15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: '10. ekzonunda M694V mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda E148Q mutasyonu saptanmamıştır.' yazıyor. Kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. FMF'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıldı. Kızım FMF olabilir mi cevap alabilir mi. Teşekkürler.
Klinik ve laboratuvar bulgularını hastayı muayene edip karar vermek daha iyi olur. Muayene olduğunuz doktor arkadaşım bu sorunuza cevap verebilir. Geçmiş olsun.