Çocuk Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Merhaba; Yeni doğan bebeğime 23 günlük iken biyotinidaz eksikliği teşhisi konuldu alınan kan örneği sonuçlanana kadar 10 mg biotin başlandı biyotinidaz aktivetisi kan sonucu %19 çıktı çıkan sonuç referans değerlere göre ( <%10 eksiklik %10-30 kısmi eksiklik) kısmi eksik denildi be ilaç dozu günde 1 yani 5 mg düşürüldü bu doz bizim için yeterlimidir? %19 çıkan değerin ilerleyen zamanlarda düşmesi veya çıkması muhtemelmidir? İkinci olarak biyotinidaz aktivitesi tahlili ne kadar süre aralıkta tekrar çalışılmasında fayda varmıdır?
8 Haziran 2021 22:44Prof. Dr. Şahin Erdöl tarafından cevaplandı.