Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Isitme testi
Selam hocam kolay gelsin. Dün sabah 08.40 gibi spinal sezeryan ile bebeğim doğdu. Bugün taburcu olacağız inşallah. Yalnız gitmeden işitme testine bakalım dediler her iki kulaktan da testi gecememis . 1 hafta sonra tekrar getirin test tekrarlayalim dediler ama korktum birşey olur mu?
13 Nisan 2021 12:33
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Emeklemiyor..
Merhaba kızım 9 aylık ancak hala tam olarak desteksiz oturamıyor emekleyemiyor ve ayaklarının üstüne basamıyor sadece yatırdığım zaman dönme hareketleri yapabiliyor normal mi acaba hangi bölüme çıkarmam lazım kızımı?
28 Kasım 2020 17:48
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Plt ve Pct Degeri
Hocam Merhaba Bugun 5 Yasindaki Ogluma Kan Tahlili Yapildi Trombosit Plt Sayisi *** *** ** Araliginda Olmasi Gerekirken 473 Cikti Pct Degeri İse 0.43 Nasil Bir Yol İzlemeliyiz Konu Hakkinda Yardimci Olmanizi Rica Ederiz
6 Ağustos 2019 22:52
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kaburga anomalisi
Iyi günler oglum 4 yaşında doğduğunda sol on kaburgasınin alt kısmı yatirdigimzda diğerinden faklı yukari kalkık duruyordu dr.lar doğuştan anomali olduğunu soyledi oglum 1 yaşlarına geldiğinde sırtında aynı sol tarafta kıllar uzadı avuç ici kadar alanda yaklaşık bi serçe parmagi uzunluğunda saç gibi arastrma hastanesine götürdük ona doğuştan bi ben gibi düşün dediler benim hep aklıma takıldı o kaburga anomalisi sonucu sırtında killanmasi mi oldu diye sizce ne yapmaliyiz. Bir de sol serçe parmagida içe yılık oda doğuştan o parmağında da tüyleri uzun
21 Mayıs 2019 10:06
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz eksikligi
Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz
14 Mayıs 2019 13:33
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Bebeğimin alnında minik mor nokta
Merhaba, 7 aylık erkek bebeğimin alnında minik mor bir nokta cıktı bunun uzun süredir de geçmedi bunun sebebi ne olabilir?
12 Nisan 2019 14:32
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Bebeğimin göz altı morluğu
Merhabalar, bebeğimin göz altı mor bu neden olabilir alerjik değil çok beyaz tenli ve benimde gözaltılarım mor bunlardan dolayı olabilir mi ?
19 Mart 2019 16:52
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Tam kan sayımı sonucu yardım
Hocam sizce lym# yüksek sınıra yakın ve yorum yaparmışsınız? Bi sorun varmı Serbest T4 0.85 ng/dL 0.61 - 1.03 TSH 2.67 mU/mL 0.5 - 4.5 Vitamin B12 ▼54 pg/mL 126.6 - 505 Ferritin 36.7 ng/mL 23.9 - *** *** **-Hidroksi Vit. D ▼9.61 ng/mL 30 - 10 WBC 8.18 K/µ L 4 - 12 RBC 5.31 M/uL 4.3 - 5.9 HGB ▲15.6 g/dL 11 - 14.5 HCT 45.3 % 35.5 - 47.7 MCV 85.3 fL 77 - 93 MCH 29.4 pg 24.6 - 30.5 MCHC 34.4 g/dL 27 - 36 RDW 12.9 % 11.5 - 15.3 PLT 299 K/µ L 150 - 439 MPV 9.8 fL 6.8 - 12.5 NE# 3.27 K/µ L 1.98 - 7 LYM# 3.69 K/µ L 1.6 - 3.8 MONO# 0.94 K/µ L 0.35 - 1.01 EOS#
5 Şubat 2019 14:59
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Et ben penis
Merhaba Yaşım 14-15 lise 1 e gidiyorum penisimin kafa bölgesinde ve kasık bölgemde küçük et bene benzer bir şey bulunuyor 2 side fazla büyük değil ne yapmam lazım aileme söylemekten çekiniyorum
6 Kasım 2018 17:45
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Sütlü kahve leke
Tüp bebek sonucu ikizlerim oldu 4 aylık oğlumun vücudunda 8 adet sütlü kahve lekesi çıktı başka bir belirti ve iz yok sorun yok sürekli internette bu lekelerle ilgili nf hastalığından bahsediliyor hematoloji uzmanı kan testi ve ultrason testi istedi çok şükür iki sonuçta temiz çıktı nöroloji uzmanına gitmeme gerek varmı tşk ederim
14 Haziran 2018 09:38
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
emeklemek ve yürümek
benim kızım 9 aylık 9 kilo 73 cm tek başına oturabiliyor yattıgı zaman sağa sola dönebiliyor ama emeklemıyor ayagının üzerine basmıyor çoçuk doktoruna götürdüğüm zaman bi problem olmadığını söyledi acaba normalmi.
8 Haziran 2018 11:11
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
metakromatik lokodistrofi
kuzenimin 26 aylık oğluna metakromatik lokodistrofi teşhisi konuldu ve tedavisi yok dendi şuanda ayaklarını hissetmiyor oturamıyor yastıklarla destekliyorlar bu hastalığın tedavisi var mi ne yapmak nasıl davranmak gerekli ne yapabiliriz bu hastalıkla kaç yıl yaşar kilo kaybı çok fazla kilo alması için ne yapılabilir lütfen yardımcı olun tedavi mümkünmüdür?
5 Haziran 2018 09:44
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Kreatin kinaz
6 aylik bebegimin ck degeri 343 cikti regerans araligi maks145 olmasi gerekiyormus doger degerleri normal bebegimde gida alerjisi var. Ck degerinin boyle yuksek olmasi bi anlam ifade eder mi
2 Mayıs 2018 18:27
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Alfa1 antitirpsn
Hocam 11 aylık bebeğimize fakülte hastanesinde alfa 1 antitiripsin testi 2 kez yaptırıldı ve biri normal diğeri düşük çıkması neticesinde moleküler genetik lab'da alfa1 antitirpsin genetiplendirlimsi testi yaptirdik ve sonucta sunlar yaziyor sonuc:PI**MM yorum: normal insanlarda gòzlenen genetik yapidir,M aleninin homozigot oldugunu ifade eder.. yaziyor yorumlarsaniz cok sevinirim tesekkurler
22 Nisan 2018 17:54
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
Bilinmeyen teşhis
Merhaba ben 15 yaşında bir erkeğim 6 ay önce denize gitmiştik denizden 2 gün sonra sağ alt tarafıma şiddetli birşey vurdu sanki birşey çıkıcak gibi acile gitmiştik doktor apandisit den şüphelenip karnıma bastırdı ama acı yoktu ağrı vardı ağrı kesici vurdular ağrı hafifledi ama devam ediyordu ağrı kesicinin etkisi bitince tekrar başladı ağrı çok şiddetliydi yerimde duramıyordum gene ağrı kesici vurdular o gece hastanede uyudum sabah cerraha çıktık ultrasona çıktım temiz dediler doktor enfeksiyon dedi bi kaç ilaç yazdı o ilaçlardan sonra yerimde duramamazlık geçti lakin sağ bağırsakta ağrım ara ara oluyordu 2 hafta filan süre sonrası sabah uyandığımda kanlı idrar atıyordum taş düşürdüm sanırsam zaten ailede taş genetik ama bi süredir yoktu bu...
23 Mart 2018 00:17
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
