Çocuk Genetik Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
bilgi edinme
merhaba benim iki yaşında bir kız çocuğum var doğuştan kısmi biyotidinaz eksikliği tanısını koydular bioak 5mg tablat kullanıyor. acaba bu hastalık hakkında bizi aydınlatabilir misiniz. hastalığın tedavisi mümkün mü bize nasıl bir yol gösterirsiniz. teşekkürler
15 Haziran 2017 10:22
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Bebeğimin bıngıldağı erken kapanacak gibi
Merhaba doktor hanım benim kızım 3 aylık boy ve kilo kontrolü için sağlık ocağına gittik hemşire bıngıldağı erken kapanacak gibi devit 3 kes dedi sonra aile hekimine sordum oda endişe edicek bişey yok ilacı bırak dedi çocuk doktorumuza söyledim oda ilaca devam dedi yardımcı olursanız sevinirim kafama taktım ben bu olayı huzursuzum şimdiden teşekkürler
21 Kasım 2016 22:25
Prof. Dr. Duran Canatan tarafından cevaplandı.
norometabolik
merhaba hocam 3 yaşında kızımın son yapılan mr norometabolik hastalıkla uyumlu çıktı metabolik taramalarda normal çıkıyor şuanda CDG diye kan testi yapılacak.. 2 yaşında yürüdü ve şuanda birkaç kelime konuşuyor bizim söylediklerimizi bazılarını tekrarlamaya çalışıyor sizce yaşıtları gibi herşeyi normala dönermi.. rehabilitasyon ve gelişim uzmanına gidiyoruz her geçen gün ilerleme kaydediyor ilkokul zamanına kadar yaşıtları gibi herşey normala dönermi acaba.... ilginize teşekkür ederimm....
25 Şubat 2015 14:46
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
1 yasinda kizim gelisim ve metabolizma sorunu
alanin, idrar 262 beta alanin idrar 26 alfa aminoadipik asit prolin idrar 16 hidroksiprolin serbes idarar 28 serin idrar 683 taurin idrar 2051 treonin idrar 109 triptofan idrar 55 tirozin idrar 73 valin idrar 46 kreatinin idrar (minoasit profili) 57.8 alanin serum 246 beta alanin serum 2.3 alfa aminoadipik asit serum <1.0 alfa amino bütirik asit serum 14.1 gama amino bütirik asit serum 0.45 arginin serum 63 asparagin serum 45 aspartik asit serum 38.3 karnozil serum <10 sitrüllin serum 13.9 sistatyonin serum 17.5 homosistin serbest serum <1.0 etanolamin serum <1.0 glutamin serum 416 glutamik asit serum 106 glisin serum 318 hostidin serum 54 1-metil histidin serum 8.4 3-metil histidin serum 2.37 lösin serum 71 izolösin serum 44 lizin serum 64...
12 Temmuz 2014 17:43
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Boy uzaması
Merhaba hocam; 8 aylık bebeğimiz var. 2 aydır boyu uzamıyor. Ne yapmamız gerekiyor.
14 Nisan 2014 12:28
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
BÜYÜME GELİŞME
hocam 70 günlük kızım var 3000 gr 50cm baş çevreside 35cm doğdu şuan ise 5065 gr 58cm ve baş çevreside 38,5 cm sizce gelişimi nasıl ilerliyor?
13 Mart 2014 22:58
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
biyotinitaz eksikliği
kızım 20 günlükken biyotinidaz aktivitesi 2.7 çıktı ve takip önerdiler . 15 gün sanra gittiğimizde 3.1 çıktı ve alt sınırı geçtiği için 1 ay sonra , 3 ay sonra ve 6 ay sonra olacak şekilde kontrollere gittik. şu ana kadarki değerleri 3 ün üzeriydi. 1 hafta önceki değeri ise 2.3 çıktı kızım şuan 13 aylık . kızım etkilenmiş midir , ilaç başlanır mı, nelere dikkat etmem gerekir. teşekkürler
7 Mart 2014 14:30
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
kemik erimesi
merhaba hocam, yeğenim prematüre bir bebk olarak doğdu. 3 yaşındayken hipotroid teşhisi konuldu. geçen ay rutin kontrolleri yapılırken el ve ayak kemiklerinde erime teşhisi konuldu. kan tahlilleri normal değerlerde ama d vitamini eksik çıktı. bunun üzerine kemik dansimetresi çekildi. L1-L4 kemik mineral yoğunluğu 0.591 gr/cm2, femur boynu kemik mineral yoğunluğu, 0.707 gr/cm2 olarak hesaplanmış. bu değerlere göre ne yapmalıyız? ilginiz için şimdiden teşekkürler, iyi çalışmalar
4 Mart 2014 00:29
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
çocuk metobolizma tahlili
iyi günler.11 aylık kız çocuğum var.hareket olarak kızım desteksiz oturabiliyor sırt üstü yatırdırdığımızda ağız üstü dönebiliyor ve öylece kalıyor.akranları şu an imekliyor ve tutunarak kendilerini kaldırabiliyorlar.ama kızım bu hareketleri yapamıyor. beyin mr çektirdik sonuçlar normal,kan tahlilleri normal idrar tahlilinde ; iç standartın 130 mmol/mol kre= 1/5 katı kadar metimalonik asit,urosil 8 katı kadar süksinik asit 1/2 katı kadar fumarik asit,adipik asit 1/3 katı kadar glutarik asit homovanilik asit atılımı saptanmıştır tahlili elimizde.bu sonuca göre telaşlanıyoruz taşradayız yardımınıza ihtiyacımız var.bilgi ve yönlendirmeniz doğrultusunda randevu talebimiz olabilir.alakanıza şimdiden teşekkür ederim saygılar
24 Şubat 2014 16:27
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
Uykusuzluk
Hocam merhaba benim *** *** ** doğumlu bir kızım var kızım yaklaşık 1 aydır öğlen uykularını bıraktı ve gece saat 01.02 ağlayarak zorla uyutuyoruz hiç böyle bir sıkıntısı yoktu birden bire oldu sabahta saat 10.30 gibi uyanıyo uyku düzeni için elimizden geleni yaptık öğlen çıkıyoruz geziyoruz parka gidiyoruz fazlasıyla yoruluyo uykusu olduğu belli ama kesinlikle uyumuyor uyku öncesi hazırlık yapıyoruz dişlerini fırçalıyo hikaye okuyorum vs vs vs ama yok uyumuyor bu zamana kadar hep yatığına koyuyodum kendi kendine uyuyodu sırf uyusun diye sallamayı bile denedim ama kaçıyo beni oyalıyo en sonunda bırakıyorum yatağa ikna edene kadar 50 takla atıyorum sabrımı sonuna kadar sınıyo gece 2 gibi fln sonunda sızıyor....... boyu 86cm kilosu 13 iştahsı...
14 Aralık 2013 01:16
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
kızım 9 yaşındda bir ay önce labium minor dextra-nın büyümüş ve sallanmış oldugunu gördüm
kızım 9 yaşında.Labium minor dextra büyümüş ve piqmentasyonlu,oysa digeri normal.1-2 ay öncesine kadar tamamen normal bir kuruluşdaydı.Neden olmuş ola bilir?Ne yapmam gerekiyor lütfen söyleyin.Çok endişeliyim.
13 Aralık 2013 00:01
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
3 aylık bebegim 5200 g mama takviyesi gerekli mi?
merhaba hocam 3 ay 1 haftalık kız bebeğim var 3400 doğum kilosu anne sütüyle beslendi. hemşiremiz mama takviyesi gerekli zeka gelişimini olumsuz etkiler bu kilo alımı dedi. Mama vermeyi hiç istemiyorum ama çok tedirginim ne yapmalıyım?
9 Aralık 2013 18:22
Prof. Dr. Ali Dursun tarafından cevaplandı.
