Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Biotinidaz eksikliği
Meraba. Oglumu topuk kanında biotindaz eksikligi var denildi. 3 kez sirayla kan alindi *** *** ** 2.98 seklinde çıktı. Doktorumuz genetik test yapılmasını uygun buldu. Genetik test sonucunda ise c.1330 G>C; p.Asp444His mutasyonu homozigot olarak saptandı denildi. Bunun sonucunda doktorumuz degerlerin iyi olduğunu ilaca gerek olmadığını söyledi baska metabolizma uzmanlarına da danışabilirsiniz kullanıp kullanmamak insiyatifinizde dedi. Yılda bir kez değerlerin takibini daha uygun gördü. Sizce biyotin kullanmayarak doğru mu yapıyoruz
6 Mayıs 2019 11:25
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz erken muayene
hocam 15 günlük ikiz bebeklerim var. Topuk kanında 65.00 biyotinidaz aktivitesi 65.00 çıktı. Erken tedavi dediler fakat tekrar topuk kanı değerinin gelmesini söylediler. Sizce bekleyelim mi 10 gün daha sonucun çıkmasını. İzleyeceğimiz yol nasıl olmalıdır.
16 Aralık 2016 07:50
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
MENINGOKOK
Hocam merhaba. Meningokok aşısı yapılmasını önerir misiniz? Oğlum 1 yaşında. Bu konuda çok tartışmalı açıklamalar duyuyorum kararsız kaldım. Sevgiler.
1 Haziran 2015 11:32
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
MENINGOKOK
Hocam merhaba. Meningokok aşısı yapılmasını önerir misiniz? Oğlum 1 yaşında. Bu konuda çok tartışmalı açıklamalar duyuyorum kararsız kaldım. Sevgiler.
1 Haziran 2015 11:31
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
