Doktor Bey Merhaba, 16 Nisanda sezeryanla 20 haftalık bebeğimi aldırmak zorunda kaldım patoloji sonucu aklımı karıştırdı yorumlayabilirmisiniz lütfen? Klinik Ön Tanı : Multipl anomali+omfalosel, Trisomi 16 veya 13? Mikroskobik Bulgular : Baş-topuk uzunluğu 26.5 cm, Baş-makat uzunluğu 17,5 cm olan erkek fetüs materyali.Dış bakıda sol ayakta pes equinovarus deformitesi mevcut. Burun kökü basık,boyun kısa ve ödemli görünümde(yeleli) izlendi. Sol el avuç içinde simian çizgisi mevcut. Batın ön duvarda 3.5 cm çapta dış yüzü ince bir zarla örtülü barsak yapılarını içeren kitle görünümlü (omfalosel) izlendi. Toraks boşluğu açıldığında kalp ve damar anomalisi izlenmedi, iç organlar olağan yer ve pozisyonlarında idi. Batın boşluğu açıldığında intestinal organların büyük çoğunluğu karın ön duvarında izlenen zar içerisinde yer aldığı görüldü.Mesane genişlemiş sıvı ile dolu (distandü) sağ üreter sola göre genişlemiş 0.6cm çapta ve sıvı dolu olarak izlendi. Her iki testis inguinal kanalda her iki böbrekte makroskobik kayda değer bulgu izlenmedi. Kranium açıldığında yaklaşık 5cc hacimde açık sarı renkte sıvı boşaldığı görüldü. Cilt-cilt altı doku ödemli ve konjesyone görünüm izlendi. Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 19PV 8 kasette işleme alındı. Plasenta:üzerinde 40cm uzunlukta 1cm çapta göbek kordonu bulunan topluca 14X9X5 cm boyutlarda parçalanarak gönderilmiş plasenta materyali. Zar ve kotiledonlar intakt görünümde izlendi. Kesitlerinde özellik izlenmedi.Materyalin değişik alanlarından alınan örnekler 4PV 2 kasette işleme alındı. Tanı: 1. Multiple kongentinal anomali bulguları içeren erkek fetüs(omfalosel,sağ mega üreter,mega mesane, karın duvarında kas defekti, kısa boyun, simian çizgisi vb.) 2.Subkorionik fibrin depolanması gösteren plasenta.Ayrıca üniversite hastanesinde pataloji sonucu tekrarlandı trizomi 13,18 ve 21 olmadığı anlaşıldı. Genetik test yapmaya gerek gormediler bize peki bizim yapmamiz gereken bişey varmı?
Ciddi danıışmanlığa ihtiyacıınız var. Ben muayenehamde bu gibi danışmanlıkları veriyorum. Durumunuz doğru algılamalı ve gerekli hazılıkları takiben yeniden gebe kalmalısınız