Okuler Albinizm
Oküler Albinizim Hocam eşimde OA teşhisi var, saç göz ten rengi normal sarışın Beyaz tenli mavi gözlü birisi, ama gözlerde ışığa duyarlı titreme oluyor, yorgunken çok diğer zamanlarda daha az ama mutlaka oluyor. Şimdi araştırdığımız ve öğrendiğiniz kadarı ile tedavisi yokmuş ilk olarak bunu sormak istiyorum size önereceğiniz birşey var mı? Asıl öğrenmek istediğim ise çocuğumuz ile ilgili, 9 haftalık gebeyim ve bende de ailemde de bırakın albinizmi renkli göz bile yok doğru düzgün, hepimiz yeterince esmer ve kahverengi gözlüyüz, çocuğumuzda ben genetik açıdan bu rahatsızlığı taşımıyorsam OA hastalığının görülme durumu var mı var ise yüksek bir oranda mı ?
Okuler albinizm otosomal resesif ya da annenin tasiyici oldugu x e bagli resesif geciste gosterebilir. X e bagli gecis icin biyopsi gerekebilmektedir. Dogacak cocugun cinsiyeti de hastaligi tasima oranini degistirir. En sagliklisi genetik bolumu olan bir hastaneden genetik danismanlik almaniz ek tetkikler gerekecegi icin daha uygun olacaktir.
