mitekondriyal miyopati
Merhaba, Ben annemde tehsiş konulan mitekondriyal miyopati hastalığının tedavisi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle ileride benim hasta olup olmayacağımla ilgili genetik analiz yapılması, sonucun pozitif çıkması durumunda hastalığa karşı gerekli tedbirlerin alınması, ben evlenirsem benim çocuklarıma genlerin taşınabilirliği ve bu mevzularla alakalı tedavi ücretleri hakkında kabataslak hakkında bilgi almak istiyorum. Bu konuyu ehemmiyeti açısından sizinle yüz yüze konuşmak isterdim fakat Avustralya'da yaşadığım için hastanenize gelmem şu an için mümkün gözükmüyor. Anneme Ege Üniversitesi Araştırma Hastanesinde Prof Dr Ayşenur Yüceyar tarafından konulan tehsişle alakalı bilgileri ek olarak gonderebilirim. Anneme uygulanan direk bir tedavi yöntemi olmamıştır. Koenzim Q10 vs supplemental yöntemler uygulanmış 3-6 ay kullanımından sonra etkisinin olmadığı kanısıyla doktor gözetiminde kullanılmalarına son verilmiştir. Bu konuyla alakalı sizden haber bekliyor olacağım. Saygılarımla, Turgut Turan
Geçmiş olsun. Mitekondriyal miyopatinin bir çok alt tipi bulunmakla birlikte tanısı serum kas enzimleri, EMG, kas biyopsisi, BOS incelemesi gibi uzayan bir liste ile konulmakta ve genetik inceleme yapılmaktadır. Şuan için malesef anlamalı sayılacak bir tedavisi bulunmuyor. Genetik geçişi olmakla birlikte bazı vakalarda endinsel olduğu da saptanmıştır. Genetik inceleme elbette yaptırabilirsiniz ancak tahmin edersiniz ki maliyeti yüksektir. Genetik testin pozitif olması durumunda yakın takibe alınmanız çeşitli vitamin anti oksidan tedavisi almanız ve en önemlisi yaşamınızı buna göre düzenlemeniz gerekmekte. Bu durum evliliğe sakınca teşkil etmemekle birlikte genetik hastalıklarda olduğu gibi normal bireylere göre ailesel geçişin yüksek olucağını tahmin ediyorsunuzdur. Annenizin takipli olduğu Ege Ünv. bu konu ile ilgili size gerekli bilgileri aktarmıştır ve öneride bulunmuştur diye düşünmekteyim. Mevcut yerde takibinizi veya kas hastalıkları ile ilgilenen nöroloji uzmanlarınca takibini ve takbinizi öneririm. Saygılar
c
