7 aylık kızım için makrosefali denildi. tetkikler normal denildi. ancak tandem ms tetkikinde organik asit analizi sonucuna göre 3-metil glutarik asit değeri 7,10 çıkmıştır. bunun üzerine prof. arkadaş bizi ankaraya yönlendirdi. bu sonuçları diyarbakırda yorumlayan doktor yokmuş. dicle üniv. tıp fak. sadece laboratuvar sonucunu bize verdi. doktor arkadaş da bu sonuçlardan anlamıyorum ama çıkan 7,10 yüksek değer dedi ve bizi ankaraya yönlendirdi. bu sonucun ne anlama geldiğini ve glutarik asit değerinin yüksekliği sonucu nelerle karşılaşabiliriz...bu konuda yardımcı olursanız sevinirim...
Metabolızma uzmanına sormalısınız.