Konjenital adrenal yetmezlik
MY
Mel*** Y***
21 Ekim 2019
Hocam merhaba,5 aylık oğlumun gen testi şu şekilde çıktı. "CYP21A2 geninde homozigot R357W mutasyonu saptanmıştır." Lütfen bunu yorumlar mısınız? Şimdiden çok teşekkür ederim çok sağ olun??
Cevaplar (3)
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Böbrek üstü bezinde kalıtsal hormon eksikliği sonucu Konj.Adrenal Hiperplazi dediğimiz hastalıkla sonuçlanan bir durum.
22 Ekim 2019
MY
Evet bu tanı ile tedavisi devam ediyor hocam. Bu mutasyon kah hastalığının en ağır çeşidi mi?(tuz kaybettiren klasik kah denilen)
22 Ekim 2019
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Evet öyle gözüküyor.
23 Ekim 2019
MY
Hocam sorularıma içtenlikle cevap verdiğiniz için size minnattarım, çok teşekkür ederim?? klasik tuz kaybettiren kah hastası olan çocukların boyu kısa mı oluyor genelde hocam??
24 Ekim 2019
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları
Yakın takip ile boy sıkıntısı çok fazla olmaz
24 Ekim 2019