Konjenital adrenal yetmezlik

Question

YM

Soru Sahibi

21 Ekim 2019 16:35

Konjenital adrenal yetmezlik

Hocam merhaba,5 aylık oğlumun gen testi şu şekilde çıktı. 'CYP21A2 geninde homozigot R357W mutasyonu saptanmıştır.' Lütfen bunu yorumlar mısınız? Şimdiden çok teşekkür ederim çok sağ olun??

0

3 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (3)

Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Böbrek üstü bezinde kalıtsal hormon eksikliği sonucu Konj.Adrenal Hiperplazi dediğimiz hastalıkla sonuçlanan bir durum.

22 Ekim 2019 09:50

YM

Soru Sahibi

Evet bu tanı ile tedavisi devam ediyor hocam. Bu mutasyon kah hastalığının en ağır çeşidi mi?(tuz kaybettiren klasik kah denilen)

22 Ekim 2019 10:00

Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Evet öyle gözüküyor.

23 Ekim 2019 10:02

YM

Soru Sahibi

Hocam sorularıma içtenlikle cevap verdiğiniz için size minnattarım, çok teşekkür ederim?? klasik tuz kaybettiren kah hastası olan çocukların boyu kısa mı oluyor genelde hocam??

24 Ekim 2019 10:26

Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları

Yakın takip ile boy sıkıntısı çok fazla olmaz

24 Ekim 2019 10:38