mrb hocam ben van'dan msj atıyorum bnm kızım 4 aylık el ve ayaklarını hareket ettiremiyor. genetik testi yaptırdık bu sonuç çıktı van da çocuk nörolojisi doktoru yok ne yapmamızı önerirsiniz allah rızası için yardımcı olursanz sevinirim.. saygılar... SMN1 GENİ EKZON 7 VE 8 BÖLGELERİNDE HOMOZİGOT DELESYON SAPTANMIŞTIR. SONUCU ÇIKTI...
Maalesef kızınız spinal musküler distrofi hastası bu hastalıkla ilgili deneysel tedaviler uygulanıyor. Bu konuda Türkiye de Hacettepe üniversitesi tıp fakültesinde bu tedavilerle ilgili çalışmalar yapılıyor . Onun dışında şu anda biline bir tedavisi yok çok geçmiş olsun.Anne baba olarak sizlerde mutlaka genetik testlerinizi yaptırın