HOCAM MERHABA 15 AYLIK BİR KIZIM VAR KALÇA ÇIKIKLIĞI, OMURGADA EĞRİLİK KİFOZ VAR İŞİTME VE DUYMADA Bİ SORUN YOK OTURAMIYOR BASAMIYOR DEDE VE BABA DIŞINDA ANLAMLI KELİME ÇIKARAMIYOR GENETİK TESTLERDEN MOLEKÜLER KARYOTİPLEME VE SİTOGENETİK ANALİZ NORMAL ÇIKTI EŞİMLE BİRİNCİ DERECEDEN AKRABAYIZ DOKTORUMUZ DEPO HASTALIKLARINDAN ŞÜPLELENDİ VE YAPILAN İDRAR TESTİNDE MUKOPOLİSAKKARİDOZ POZİTİF(45.1)KREATİNİR ÇIKTI HOCAM BU İDRAR TESTİNDE DEĞERİN POZİTİF ÇIKMASI MPS HASTALIĞININ OLDUĞUNU GÖSTERİRMİ ACABA BAŞKA HANGİ TESTLER YAPILMALI TEŞEKKÜRLER Not
Metabolizma uzmanına sormanızı öneririm.