herediter multiple ekzositoz
kardeşlerim herediter multiple ekzositoz hastası bu hastalığın otozomal baskın olduğu söylendi.eğer öyleyse benim annnemde veya babamda bu hastalık geninin baskın olması gerekmezmi oysaki annem ve babamda bu hastalık yok.Evliyim ve bir bebeğim var kardeşlerim için üzülüyorken şimdi birde çocuklarımda Allah korusun bu hastalık çıkmasın diye endişeliyim.Lütfen doktor bey bizi aydınlatırmısınız bu konuda
Gülsüm Hanım Dediğiniz gibi HME otozomal dominant olarak kalıtılıyor. Ailedeki birey %50 ihtimalle çocuklarına geçirme ihtimali taşır (Büyük ihtimalle heterozigottur) Bunun yanında vakaların %20si ailede HME birey olmaksızın spontan mutasyonla ortayaçıkar. Aynı zamanda HME %95 civarlarında penetransa sahiptir. Yani çok büyük ihtimalle bu geni taşıyan birey hastalığı yaşar. %5 ihtimalle gen olsa da hastalık ortaya çıkmayabilir. Muhtemelen kardeşleriniz spontan mutasyon, yada ailede geni taşıyan kişide klinik manifestasyonu yok. Çocuklarınızda hastalığın olup olmadığını araştırmak için Ortopedi Uzmanı'na göstermenizi öneririm.
