genetik tahlil

merhaba hocam, yeğenim prematüre bebek olarak 1100 gr ve 37 cm olarak dünyaya geldi. şimdi 7.5 yaşında üç yaşındayken hipotrioid teşhisi konuldu. Geçen seneki kontrollerinde el ve ayak kemiklerinin röntgenlerinde kemikleri şeffaf olarak belirtilmiş, el ve ayak parmakları akranlarınınkilere göre kısa, sonuçlar böyle çıkınca albright herediter Osteodystrophy den şüphelendiler. Genetik tahlilleri normal çıktı. kan tahlilleri normal değerlerde ama d vitamini eksik çıktı. bunun üzerine kemik dansimetresi çekildi. L1-L4 kemik mineral yoğunluğu 0.591 gr/cm2, femur boynu kemik mineral yoğunluğu, 0.707 gr/cm2 olarak hesaplanmış. endokronoloji raporun sonucu şöyle: Tanı: Hipotiroidi+pseudo-pseudohipoparatiroidi yapılan FM de VA: 21,8kg. boy: 104,7cm. oyutma boyu 63,3 cm A1P1M1 geniş alın, basık burun kökü, belirgin burun ucu, bitemporal darlık, cup-shaped ear, kare el kısa parmak, tapering finger saptandı. euthrox kullanmakta. kalsiyum P. ALP, PTH değerleri normal. TSH; 2,3, Ft4:1,26. en son kontrolünde, *** *** ** tarihinde FMde VA: 24,5 kg. boy: 110,5 cm, E1. diğr sistem bakılarında değişiklik yok, tiroid nonpalpabl. tedavisi euthrox. genetik bölümüne konsulte edildi. genetik bölümünde FGFR2 geni mutasyon analizi yapıldı. yapılan test, FGFR2 geninin 2-11. ekzonlarının PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi yöntemi ile yapıldı. test sonucu: normal. test yorumu: yapılan DNA analizi sonucunda hastanın FGFR2 geninin çalışan ekzonlarında mutasyon taşımadığı saptanmıştır. bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır. şeklinde. şu an 2. sınıfa gidiyor ama el ve ayakları hala küçük bu durum da bizi ileriye dönük olarak çok endişelendiriyor. Bu konuda nasıl bir yol izleyebiliriz? İlginiz ve vakit ayırdığınız için şimdiden teşekkür ederiz.