fmf tahili,ve şüphesi
43 yaşında bayanım. kronik karın ağrısı bel ağrısı yaşıyorum. gitmediğim dr. kalmadı.endoskopi ve kolonoskopide bişey çıkmadı. ibs diyerek psikiyatr a gönderdiler. fmf tahilil yapıldı. MEFV geninde R202Q HETEROZİGOT MUTASYON tespit edilmiştir.R202Q mutasyonu HGMD veritabanında mutasyon olarak belirtilmekle beraber ENSEMBLE veritabanında non patojen mutasyon olarak sınıflandırılmıştır.hastanın kliniği ile değerlendirilmesi uygun olur .deniyor. doktor kolşisin tedavisine başladı.acaba ben de kesin FMF var mı bu tahlile göre? ama hiç ateşim olmuyor.sadece göbek altında ve belde ağrı oluyor.kan tahlilimde crp,sed,mentasyon ,ifibrinojen ve diğer değerler normal sınırlarda.kolşisin bende çok yan etki yaptı çok ishal oluyorum.dayanamadım bıraktım
Merhaba Lale Hanım, Size yapılan FMF testini görmemiz lazım, sadece R202Q ile FMF hastalığı var diyemeyiz. Ağrı sırasında bakılan kan testleri de FMF tanısında yol göstericidir. Bütün halinde değerlendirme yapılması için Tıbbi Genetik polikliniğine başvurmanızı öneririm. Geçmiş olsun
