fmf genetik testi sonucu

Question

Merhaba Mustafa bey, 6 yaşında bir oğlum var. Oglum ayda bir 40 derece atesleniyor. Ateslendigi zaman boğazında beyazlık oluyor, kortizon vurulunca birkac saat icinde düşüyor. Aralık ayibdan beri her ay oluyor, bazen atak sirasinda karni da ağrıyor. Doktor pfapa dedi ama karni da agriyinca genetik test yapildi. Testte e148q/n heterozigot ve r202q/r202q homozigot çıktı. Doktor ataklar pfapadan deyip kolsisine başlatmadi, ne yapmami önerirsiniz?

Prof. Dr. Mustafa Bak · Accepted Answer

Oğlunuz PFAPA sendromuna benziyor. PFAPA tanı kriterleri aşağıda özetlenmiştir. PFAPA sendromu tanı ölçütleri 1.Erken yaş başlangıçlı olarak yineleyen ateş atakları 2. Üst solunum yolu enfeksiyonu olmaksızın oluşan bulgular (aşağıdakilerden herhangi birisi) a. Aftöz stomatit b. Servikal adenit c. Farenjit 3. Siklik nötropeni ve diğer kalıtsal periyodik ateşlerin dışlanması 4. Atak arasında tamamı ile sağlıklı çocuklar 5. Normal sınırlarda büyüme ve gelişme Bazen PFAPA sendromu MKD/HIDS (Mevelonat kinaz eksikliği/Hiper-IgD sendromu) ile karışabilir. Ayırıcı tanı için Mevelonat kinaz seviyesi bakılabilir.PFAPA sendromunda tedavi kortizondur. PFAPA nadir bir hastalıktır. Zannedersem hekiminiz çocuk romatoloğu. Bence hekiminiz size çok yardımcı oluyor. Hekiminizi dinleyin. Ailevi Akdeniz ateşinde (AAA=FMF) atak sırasında ağızda aftöz stomatit olmaz. AAA tanısı klinik konulur. Bilebildiğim kadarıyla literatürde r202q/r202q homozigot şeklinde FMF vakası yok. O nedenle hekiminiz sizde kliniğe dayanarak FMF düşünmemiş ve kolşisin başlamamış şeklinde düşünüyorum. İstanbul'da olduğunuz için bu konuda deneyimi fazla olan Prof. Dr. Özgür Kasapçapur'a çocuğunuzu konsülte ettirebilirsiniz. Selamımı da söyleyebilirsiniz. Geçmiş olsun.

Cevaplar (1)