Merhaba Sn. Oğuz Söylemezoğlu henüz 5 yaşında olan bir yakınım sebebi açıklanamayan ateşlenme sorunu yaşıyor. Ateşlendiğinde ateş çok zor düşüyor ve altta yatan bir enfeksiyon bulunamıyor bu yüzden dr.u Amyloid A(SAA) ve Fibrinojen tahlillerini istedi. bu tahlillerin sonuçları; Amyloid A(SAA) 441.0 , Fibrinojen 509 şeklinde çıktı. bunun doğrultusunda FMF gen tahlili istendi gende DNA dizi analizi 1-10 çift(*** *** **) işlemi yapıldı. MEFV geninde taranan mutasyonlar :E148Q, P369S, F479L, M680I(G/C),M680I(G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H 'dir sonuç bölümünde tarama neticesinde mutasyon saptanmamıştır ifadesi yer alıyor. Ancak hekimimiz aileden geçen bir fmf olmadığını ama kesin sonuç için atak olduğunda tekrar bakılması gerektiğini söylüyor. Bu durum oldukça kafamızı karıştıran bir sorun haline geldi kesin sonuç için ne yapmamız gerekiyor gen tahlilleri kesin tanı değil midir? eğer FMF yok ise Amyloid ve Fibrinojen neden yüksek çıkar.. ilginiz için şimdiden sonsuz teşekkürler sevgiler.
Genetik test yardımcı bir testtir kesin degildir. diger SAA ve fibrinojen inflamasyonda ortaya çıkabilir Atak sırasında ve yapılan diger tetkikler ile muayene olmasında yarar var. AAAolabilir
Sn.Söylemezoğlu ilginiz ve cevabınız için çok teşekkür ediyorum. AAA olabilir demişsiniz AAA nedir? Saygılarımla
Ailevi Aldeniz Atesi