biotinidaz eksikliği
Merhaba hocam.Benim 3 aylık oğlum var.Doğumdan sonra sağlık ocağında topuk kanı alındı oğlumdan.biotinidaz şüphesi görüldü.Üniversite hastanesine yönlendirdiler.gittik.Oradada tahlil yaptırdık.kısmi eksiklik çıktı.ömür boyu biotin alması gerektiğini söylediler.sonr başka bir üniversite hastanesine yine gittik.oradada normal çıktı.başka bir özel hastaneye gittik oradada normal çıktı.benim sorum sizce ne yapmamız gerekir?iki arada kaldık.ilaç kullanmamız gerekir mi?yardımcı olursanız sevinirim.çok teşekkürler....
çocuk anne baba enzim aktivitesi ve 3 ündede genetik analiz yaptırın. hacettepe çocuk metabolizma ünitesinde yaptırabilirsiniz. sonuçlara göre konuşalım. geçmiş olsun.
Hocam çapa metabolizma polikliniğinde yaptırdığımız biotinidaz tahlilinin ilk sonuçu %31 , ikinci tahlilde ise %28 çıktı.doktorumuz bize ömür boyu5 mg lık biyotin alması gerektiğini söyledi.rapor çıkartıp yurt dışından gelecekmiş ilaç.geçici olrak biyotin hapı yazıldı.eczaneden aldık bitkisel.kullanıyoruz..daha sonra 10 gün boyunca vermedim hapı bebeğime.medipol üniversitesine götürdük orada da baktırdık biotin aktivitesine sonuç % 62 çıktı.ve oradaki doktorumuzda sonucun normal olduğunu söyledi.başka bir özel hastaede yine yaptırdık test orada da normal çıktı.lütfen yardımcı olun.ilaca devam edelim mi?yoksa bırakalım mı?hocam bir de çapada tahlilleri yaptırdığımızda ebeğim sarılıktı.sonucu etkiler mi?çok teşekkür ediyorum.sağolun...saygılarımla...
sonuçlar sarılıktan etkilenmez. anne baba çocuk enzim aktivitesi ve genetik analizlerinizi yaptırın. sonuçlara göre tekrar değerlendirilir. hangi lab sonuçları doğru ? soru bu. çapaya güvenirsek o zamana kadar biotin (5mg/gün) kullanın.
