merhaba doktor bey; kızım 33 haftalık doğdu biotinidaz eksikliği çıktı topuk kanında metabolizma prof. prematüreye bağlı olabileceğini, takip etmemiz gerektiğini söyledi. bebek 1700 gr iken yapılan ölçümde 1.9 (referans 3.01<x<10.08)çıktı, bebek 3000 gr iken yapılan ölçümde 2.7 (referans 3.01<x<10.08) çıktı. şuan hiç bir belirtisi yok tabi ilaç kullanıyoruz günde 10 mg, hocam size sorum bu değerin artış göstermesi prematüreliğe bağlı olabilir mi? bu değerlerden ne anlamak gerekir kısmi aktivite var diyebilir miyiz? genetik araştırması da yapılıyor şuan oradan da sonuç bekliyoruz (eşimle akraba değiliz) eğer eksiklik varsa bu ilacı kullandığımız sürece herşey normal olacak mı? cevabınız için şimdiden teşekkürler…
Konuyla ilgili ayrıntılı bilgiyi yazdığım cevaplardan bulabilirsiniz.