İyi günler hocam. BEbeğimiz 15 günlük doğuştan ellerinde dışa dönüklük var ve tutma yetisi yok. Tahlilde ( organik asit analizinde Fumarik asit ve 2-ketoglutarik asitin hafif yükseklikleri dikkat çekicidir. Klinik şüphe halinde bir metobolizma uzmanına danışılması veya yeni örnekle tekrarı önerilir) sizce yapmamız gereken nedir?
Geçmiş olsun.Hastanız çocuk yaş grubunda olduğu için, çocuk metabolizma uzmanına muayene olmanızı öneririm.