Merhaba, Tüp bebek tedavisiyle tek yumurta ikizi+1 olmak üzere ücüz gebelik yaşıyorum. 21. Hafta içerisindeyim.Geçen hafta yapılan detaylı ultrasonda bebeklerden birine ARSA teşhisi kondu ve down yada di george sendromlu olma riskinden bahsedildi.12. Haftada Yapılan down sendromu ultrason taramasinda bebeklerin ense kalinliklari 0,7- 0,9 arasında değişiyor ve burun kemiklerinde bir sorun saptanmamisti. Bununla birlikte detaylı ultrasonda da kısa kol kısa bacak, kalp anomalisi, bağırsak anomalisi, ense kalınlığı burun kemiği gibi down sendromu için major bulgular tespit edilmedi. Yarık damak olmaması kulaklar da di george ihtimalini düşürdüğü söylendi. Amniyosentez yaptırmayı düşük riskinden dolayi düşünmüyoruz. Kan dna testinin de ucuzlerde çok doğru sonuç vermediğini öğrendik.sorum şudur ki ARSA yi destekleyecek herhangi bir bulgu olmamasına rağmen bebegin sadece ARSAdan dolayi down yada di george olma ihtimali nedir? Bu hastalıklara sahip olması için arsatekbasinayeterlibirbulgumudur
ARSA bu hastaliklarda gördüğümüz ultrason belirteçlerinden yalnızca biridir. Bebeğin kesinlikle hasta olduğunu belirtmez. Tanı için amniosentez gerekir , ama üçüz gebeliktebu konuyu da iyi düşünmek lazımdır. ARSA normal gebeliklerde % 1.5 oranında görülürken down sendromlu fetuslarda % 30 ,di george olanlarda da % 18 oranında görülür.