Merhabalar hocam biz esimle teyze cocuklariyiz iki gebeligim oldu ikiside 5 aylik oldugunda kalbi anne rahminde durdu ikinci gebeligimi ayni sekilde kaybettikten sonra genetik arastirma yoluna gittik kromozom analizlerimiz normal cikti fakat pihtilasma testinde antitrombin3 dusuk cikti ve pai mthfr a ve mthfr c heterezigot mutasyonu cikti diktorum bir sonraki gebelikte 5 lik hibor igne ve hamile kalmadan coraspirin kullanabiliriz dedi fakat iki bebegimin de erkek olmasi ve akraba olmamiz sebebiyle sik rastlanilan genetik has testini imkanimiz varsa yapabilcegimizi soyluor bu testte 12 binlira civari eaim ve bana ypilirsa.. sizce bu testo herseye ragmen yapmalimiyim yada igne tedavisini denedikten sonra mi yapmaloyoz birde igne dozu yeterlimidir bi sonuclara gore ilginiz icin simdiden tessekkur ederim bizim icin xok onemli bir daha ayni sonuxla karsilasmak istedemegim icin ogrenmek istiorum
bebeklerinizin genetik incelemesi ve detaylı otopsisi yapılmadı mı ?
İkinci bebegim otopside sonuc uc ay oldu hala cikmadi birseyde beklme otopsi sonucundan diye soluolar ilk bebege yapulmamisti fakat bunda yapildi sonuc cikmadi henuz
Bebeklerinizin sakatlıkları varsa bunlar bulunabilmiş olsaydı bundan sonraki gebelikte elimizde çok önemli bir koz olurdu. Bu sebeple bu incelemeler çok önemli
Merhabalar daha once burdan konusmustuk ben ücuncu gebeligi denedim kan sulandirici igne kullanarak fakat sonuc hüsran oldu maglesef ucuncu bebek kiz bebekte 11. Haftada kistik higroma ile basladi daha sonra el ayak anomalisi gozlendi amniyosentez yapildi kromozomlari nornal geldi gebeligi somlnlandirdik bebekten parca alinip yurt disina full ekzom sekanslama tüm gen taramsina yolladik ordan da bebekte 4 tane bozuk gen oldugu fakat bu genlerin anne babadan yapilan kan teyidiyle her ki eş icin de tasoyicilik bulunmadigi icin normal sonuclandi bebek sakat ti fakat rastlantisal denildi bu donem zarfinda siz ikinci bebegin otopsi sonucu nu sormustunuz o cikti doktorlarin dedigine goreel orda da bebektw bi sorun olmadigi kromozomlarin normal oldugu soylendi yani bunca ugrasimiza ragmen hic birsey bulamadik kan pihtilasmam dan baska 2 sene olcak bekliorim ve sonuncu bebegin durumundan dolayi da ceaaret edemiorim hala bi arayia icindeyim lutfen bana bir yol gosterebilirmiainiz
İlk cümlenizi okudum hemen yazmak istedim. O tedavilerin işe yarayacağını zaten hiç beklemiyorum. Tıpta böyle bir kanıt yok ama maalesef umut olarak size sunuluyor. Sizin durumunuz da bebeğin sorunlu olmasına bağımlı gözüküyor. O sebep iğnelerin hiç önerilmemiş olmasını beklerdim. Yapabileceğiniz en iyi şey herşeyi toplayıp bana muayeneye gelmeniz. Ayrıca şunu vurgulamak isterim. Sakatlıkların çoğunluğu kromozomlar ile bulunmaz. Organ sakatlığı ip ucu varsa bunun gen hastalıkları ile ilişkisini aramak uygun olur(du).
Merhaba lar durumumu en bastan beri anlattigim icin sizi de bilgilendirmek istedim 4 uncu gebeligi de normal yoldan denedik su anda hamileyim 10 haftalik bu sefer de anensefaliden supheleniorlar bebegin beyin kisminda sikinti var gibi gorundu....yasadigimiz durum cok degisik degilmi ilk iki gebelikte ne oldugunu bilmeden kalpleri durdu 3 uncu hidrops el ayak anomalisi oldu 4 uncu anensefali deniyor cok farkli sakatliklarr ve bu akraba evliliginden olabipecek bi durum degildir diye dusunuprlar full ekzom testinde cimadigi icin rastlantisal bisey her sefeinde farkli bi sorunla cikarmi anlam vermedim durumumuza umarim soyledikelri sey yoktur bu begimde ve sag saglim alabiliriz iyi calismalar
niye tüm evrakları toplayıp bana muayeneye gelmiyorsunuz? Bu arada ekzom testi sonucunu bana sadece lafın arasında söylediniz? ne zaman yapıldı? Ne çıktı? Gelebilirseniz size mutlaka yararım olur ama gelemezseniz bana bilgi aktarmaya devam edin.
Aslinda ben gelmek istedim esimi ikna edemedim malum ben adanadayim siz izmirdrsiniz sanirim gelsem ne yapipabilirdi onuda bilmiorum cuniu cok test yaptirdik.... Full ekzom sekanslama testini intergen genetikte serdar bey yapti ucuncu engelli El ayak anomalisi olan bebekten parca alip yaptirdik test bebege yapildi bebekte bozuk gen testpit edipmis esim ve bana sadece o bozuk gen varmi diye bakilmis bizde yokmus ve sonic olarak rastlanttisal dendi normal yoldan tekrar denememzizi istediler aslinda bize de yapilsa tum gen taramsi belki daha farkli olurdu direk pgt li tup bebek isterdim hatta soyledim onada gerek yok dedikleri icin normal denedim sonuc bu sekilde 10 hafta belki biraz erken anensefali icin bir hafta daha bekeltiplar umarim o sekilde degildir siz durumumu bastan beri anlatyigim icin gelismelri haber ederim akraba evliligi boyle farkli hastaliklar yaparmi hocam her seferinfe gercekten durumuma anlam veremioruz artik napcagimi bilmiorum
Bu durumda umarım anensefali değildir diye dilemek en uygunu olacak. Gelmiş olsaydınız sizin diğer gelişmelerinizi dosyanızdan gerekirse doğrudan görüşmelerle beraber yorumlardık.. Güzel anlatıyorsunuz ama evrakları bir de ben tek tek gözümle incelerdim. Size yön verirdim. Çoğunlukla yüz güldürücü oldu bu yaklaşımlar. Bu öyküdeki vaka da İstanbul'da : http://menemeninsesi.com.tr/kose-yazilari/gebeyi-sehrin-gobeginde-yere-oturttum--701.html