Merhaba Vildan hn, 2 ay önce oğlumu yüksek ateşten doktora götürdük kulağında ve boğazlarında kızarıklık olduğu söylendi ve antibiyotik tedavisinine başlandı antibiyotik kullanmasına rağmen ateşi iki hafta sürdü dokrtorların genel muayenesinde bir sorun görünmedi fakat kan tahlillerinde yüksek miktarda mikrop göründü bir yandanda yüksek ateş için araştırma başlatıldı akdeniz ateşi içinde test yapıldı ne benim ailemde nede eşimin ailesinde böyle bir hastalık yok. test sonucu bugün elimize geçti sonuçta hastanın incelenen bölgelerinde M694V heterozigot mutasyon saptanmıştır yazıyor.Bu sonuç ne anlama geliyor oğlum Akdeniz Ateşi hastasımı bilgi verebilirmisiniz.
Tek başına mutasyon önemli değil. Klinik asıl onemlidir