Merhabalar 2,5 yaşındaki kızımda topuk kanında c5oh değeri sınıra çok yakın cıktı.1 Yaşına kadar çapada takip ettirdik her aşıdan sonra tandem testi yapıldı .Deger hiç yükselmedi ve takibi 1 yaşında bıraktık.Yeni doğan kardeşindede aynı değer sınıra yakın çıktı onuda çapadaki tahlili sürüyor.Sormak istediğim c5oh değerini belirli aralıklarla öltürmemiz gerekiyormu yoksa yükselmediği için ilerki zamanlarıda herhangi bir sorun teşgil etmezmi? Teşekkürler.
açilkarnitin profilinde üst değerin 1. 5 katına kadar olan değerler klinik ve diğer lab. değerleri uyumlu değil ise dikkate alınmaz. fakat hastalık değil hasta vardır. bu nedenle idrar organik asit analizi yaptırmanızda fayda var.