Yüz ve boyunun çok nadir görülen ,ağır ve genelde sendromların parçası olan (sendrom= görünüşte birbiriyle ilgili görünmeyen n bulguların oluşturduğu klinik tablo ,down sendromunda yüzün görünümü,kalp problemleri,zeka geriliği ,kısa boy,açıkrenk ten gibi bulguların bir arada bulunması gibi) anomalileri vardır.Burada bunları teker teker ele almanın yararlı olduğunu düşünmediğimizden içlerinden en sık görülenleri ele alacağız.
Yarık Damak Dudak: En sık görülen ikinci doğumsal anomalidir.Yaklaşık 700-800 doğumda bir görülür . Genelde dudak ve damak yarığı birlikte görülse de tek başına dudak ya da tek başına damak yarığı da görülebilir. Multifaktoryel ( tek bir nedene bağlanamayan ,hem genetik hem çevresel faktörlerin ya da her ikisinin birden etkisiyle ortaya çıkabilen ) bir anomali olduğu kabul edilir. Ultrasonografide tek başına olan yarık damağın saptanması mümkün değildir.Yarık dudak anomalisi saptandığında aileye konuyla ilgili bilgi verilir.Yenidoğan bakımından sorumlu çocuk hastalıkları uzmanı bilgilendirilir. İlk aşamada beslenme sorununu çözmek için ( emmeleri mümkün olmadığından ) protez damaklar ya da başka uygun araçlar kullanılarak bebeğin beslenmesi düzenlenir.Ardından bir ya da daha fazla operasyonla bu bebekler hemen tamamen normal bir görünüşe ve normal fonksiyona kavuşurlar.
Kistik Higroma: Lenf sistemindeki bir bozukluğa bağlı olarak boyun bölgesinde ciltaltında tek ya da çoklu kistik yapılar ortaya çıkar.Başta Turner Sendromu olmak üzere (45X0) farklı kromozom bozukluklarıyla birlikte seyreder.Tedavisi mümkün olan bir problem değildir. Gebeliğin terminasyonu ve genetik tanı önerilir.
Fetal Guatr: Fetusta tiroid bezinin büyümesi nadir bir durumdur.Ultrasonografide bebeğin boyun bölgesindeki kalılaşmayla dikkati çeker. Guatr tiroid bezinin büyümesi anlamına gelir.Bu durum tiroid hormonlarının vücuttaki etkinliğiyle ilgili değildir.Guatr da tiroid hormonları hem normalden fazla ,hem normal,hem de normalden az aktif olabilir. Guatr ın ne tipte olduğunun saptanması ve doğum öncesi ve sonrası tedavilerin buna göre düzenlenmesi gerekir.Hemen tamamı tedaviye iyi yanıt verir.
