Wilson Hastalığı (Bakır Metabolizma Bozukluğu )

Wilson Hastalığı Nedir? Bakır Metabolizması Bozukluğu

Wilson hastalığı, vücutta bakırın atılımından sorumlu olan genetik mekanizmaların bozulmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir metabolizma hastalığıdır. 13. kromozomda meydana gelen bir mutasyon sonucunda gelişen bu tablo, bakırın vücuttan uzaklaştırılamamasına neden olur. Dünya genelinde yaklaşık her 30.000 kişide bir görülen bu hastalığın taşıyıcılık oranı ise her 90 kişide birdir.

Hastalığın temelinde, bakırın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımının azalması yatar. Bu durum sonucunda bakır öncelikle karaciğerde birikerek ciddi organ hasarına yol açar. Zamanla karaciğer kapasitesini aşan bakır; beyin, böbrek ve gözün kornea tabakası gibi hayati dokularda birikerek sistemik belirtilere neden olur.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığı, bakırın hangi organda biriktiğine bağlı olarak çok geniş bir yelpazede klinik belirtiler gösterebilir. Bu belirtiler karaciğer tutulumu ile başlayabileceği gibi, bazen doğrudan nörolojik veya psikiyatrik bulgularla da ortaya çıkabilir.

Karaciğer ve Gastrointestinal Sistem Bulguları

Bakır birikiminin ilk durağı olan karaciğerde şu belirtiler gözlemlenir:

• Karaciğer fonksiyon testlerinde (KFT) açıklanamayan yükseklik
• Fiziksel muayenede saptanan karaciğer büyüklüğü (hepatomegali)
• Akut ve kronik hepatit tabloları
• Yağlı karaciğer, siroz ve karaciğer yetmezliği
• Siroz gelişmişse, buna bağlı spesifik cilt bulguları

Nörolojik ve Psikiyatrik Belirtiler

Bakırın merkezi sinir sistemini etkilemesi sonucunda ciddi fonksiyon kayıpları yaşanabilir:

• Nörolojik Bulgular: Konuşma bozuklukları, hareket bozuklukları, titremeler (tremor) ve vücut postüründe (duruş) bozulmalar.
• Psikiyatrik Bulgular: Depresyon, kişilik ve davranış bozuklukları, nevroz ve psikoz. Önemli bir not olarak; bu psikiyatrik belirtiler bazen karaciğer tutulumu klinik olarak fark edilmeden önce gelişebilir.

Diğer Sistemik Belirtiler

Hastalık sadece karaciğer ve beyinle sınırlı kalmayıp diğer sistemleri de etkileyebilir:

• Endokrinolojik: Hipoparatiroidi, gecikmiş puberte, jinekomasti, infertilite (kısırlık) ve tekrarlayan düşükler.
• Diğer: Böbrek tutulumu, hemolitik anemi, pankreatit, osteoporoz, artrit ve kardiyomiyopati.

Wilson Hastalığı Tanı Yöntemleri

Eğer çocuğunuzda yukarıda belirtilen semptomlardan bir veya birkaçı mevcutsa, vakit kaybetmeden bir Çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşmeniz hayati önem taşır. Tanı sürecinde kullanılan temel parametreler şunlardır:

Wilson hastalığı, erken teşhis edildiğinde yönetilebilir bir süreçtir; ancak tedavi edilmediğinde kalıcı organ hasarlarına yol açabilen ciddi bir sağlık sorunudur.