Wilson hastalığı genetik ( otozomal resesif ) geçişli 13. Kromozomda mutasyona bağlı olarak gelişen bakır metabolizması bozukluğudur. Hastalık 1/ 30.000 sıklıkla görülmekte olup taşıyıcılık ise 90 kişide bir olarak görülmektedir. Hastalıkla bakır’ın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımı azalır. Sonuçta bakır karaciğerde birikir karaciğer hasarı yapar, ayrıca bakır karaciğer dışı beyin, böbrek be gözün kornea tabakasında birikir belirtilere yok açar.

Belirtiler;

-Karaciğer ile ilgili belirtiler ( karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, muayenede karaciğer büyüklüğü, akut ve kronik hepatit, yağlı karaciğer , siroz, karaciğer yetmezliği ).

-Nörolojik belirtiler ( konuşma bozukluğu, haraket bozuklukları,türeme bozuklukları, titremeler, vücutta postür ( duruş ) bozukluğu.

-Psikiyatrik bulgular olarak ( depresyon, kişilik davranış bozuklukları, nevroz, psikoz ) bazen bu belirtiler karaciğer tutulumu öncesinde de gelişebilir .

-Ayrıca böbrek tutulumu, hemolitik anemi , pankreatit, osteoporoz ve artrit, kardiyomiyopati,

-Endokrinolojik bulgular ( hipoparatiroidi, gecikmiş püberte jinekomasti, infertilite, tekrarlayan düşükler. ) Deride siroz gelişmiş ise sirozun cilt bulguları.

Bu belirtileriniz çocuğunuzda varsa lütfen çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşünüz .

Tanıda göz muayenesi ( Kayser-fleisher halkası, ayçiçeği katarakt )

-Serumda seruloplazmin düşüklüğü

-Serum bakır düzeyinde düşüklük

-24 saatlık idrarda bakır atılımının artması

-Yapılan karaciğer dokusunda bakır miktarının artması

-Coombs negatif hemolitik anemi önemlidir