Tüp bebek tedavisinde genetik uygulamalar

İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı (PGD)

Genetik bilimindeki gelişmeler tüp bebek yöntemlerine ışık tutmakta, embriyo incelemeleri sayesinde başarı oranlarını arttırmaktadır. Bu tekniğe “embriyoda genetik tanı” yani, preimplantasyon genetik tanı ismi verilmektedir. Hamilelik öncesi genetik tanı (PGT) denilen bu uygulama, yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar koşullarında döllenmesi neticesinde gelişmiş olan embriyolardan 1 ya da 2 adet hücre alınması ile yapılır.

Alınan hücrelerde çeşitli teknikler kullanılarak dünyaya gelecek olan bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının teşhisine imkan tanınır. Bu sayede sağlıklı embriyoların rahme transfer edilmesi ile sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesi amaçlanır.

Preimplantasyon genetik neden uygulanır?

Adaylar, kalıtsal bir hastalık taşıyorsa bunu çocuklarına da aktarabilir. Bu sebeple genetik hastalıkların adaylarda ve embriyolarda saptanması sağlıklı bebek sahibi olabilmek için oldukça büyük önem taşır. Günümüzde çeşitli tekniklerle çok sayıda kalıtsal hastalık embriyo aşamasındayken dahi saptanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, ilk olarak genetik hastalıkların hamilelik öncesi aşamada, daha embriyo aşamasında araştırılmasıdır. Bunun dışında kısırlık sorununun sebebi ile tüp bebek yöntemlerinin uygulanacağı adaylarda embriyolarda ortaya çıkması olası genetik bozukların tanımlanması için uygulanır.

Preimplantasyon genetik tanıda uygulanan yöntemler

Ailenin tüp bebek tedavisine alınmasının ardından ortalama 10-12 günlük tedavi sonrasında yumurta hücreleri toplanır ve her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve iyi şekilde gelişen embryolardan 3. günde 1-2 tane hücre alınır ve çeşitli yöntemler kullanılarak genetik incelemeye tabii tutulur.

Preimplantasyon genetik tanı endikasyonları

PGT, kalıtsal hastalığı olan ve sağlıklı bir bebek sahibi olmayı arzulayan adaylara ve kısırlık sebebiyle tüp bebek ya da mkroenjeksiyon mikroenjeksiyon gibi yardımcı üreme yöntemlerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal anomalilerin meydana gelme riski fazla olan adaylarına tavsiye edilir.

Preimplantasyon genetik tanının avantajları

Adayların sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanmaktadır.

Çiftler, hamileliğin düşükle sonuçlanmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan muhafaza edilir.

Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile dünyaya gelecek olan bebek için tedavi imkanı sağlar.

Gebelik öncesi tanı; hastalığa sahip olan kişilerin hayat boyu karşılaştıkları sağlık sorunları, hastalıkların tedavisinde çıkabilecek sorunlar ve yüksek tedavi maliyetleri ile kıyaslandığında oldukça maliyetli bir yöntemdir.

Embriyo halindeki tek hücreden uygulanan bu tanı testlerinde hata payı %2’dir.

Preimplantasyon genetik hastalıkları

Teşhis ile tanımlanabilen, çeşitli istisnai durumlar dışında hemen hemen bütün genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulaması yapılabilir. PGT uygulamasının gerçekleştirilebilmesi için çiftlerde genetik hastalıkların saptanması şarttır.

Kromozom analizleri normal olan adaylara da PGT tavsiye edilebilir. Tekrarlayan düşükler ve tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri gibi durumlarda üreme hücrelerinden dolayı oluşan kromozomal bozuklukların teşhis edilebilmesi için bu gibi sorunlarda en yaygın şekilde karşılaşılan kromozomları barındıran PGT panelleri uygulanır.