Çocuk Sağlığı Hastalıkları ve Yenidoğan Uzmanı
Yenidoğan bebeklerde doğum sonrası ilk hafta içinde topuktan alınan kan ile bakılan testlerdir. Taranan bu hastalıklar doğuştan vardır ve anne babadan kalıtsal olarak geçen hastalıklardır. Genelde anne ve baba hasta değildir. Sadece taşıyıcı olup genlerinde hastalığı taşırlar. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise ve ikisinden de taşıyıcı olan genler bebeğe geçerse bebek hasta olarak doğar. Taşıyıcı anne ve babadan doğan her bebeğin %25 olasılıkla hasta olma ihtimali vardır. Akraba evliliklerinde iki taşıyıcı kişinin karşılaşma şansı arttığı için doğan bebeğin de hasta olma olasılığı artar.
Topuk kanı ne zaman alınır?
Topuk kanı iki kez alınır. Birinci tarama tercihen bebek doğduktan 48 saat sonra, daha erken taburcu oluyorsa bebek taburcu olurken alınır. 2. Tarama testi bebek kontrole geldiğinde ilk 10 gün içinde alınmalıdır. Tarama testlerinin hastalığı gösterebilmesi için bebeğin iyi besleniyor olması şarttır. Bebek iyi beslenirse hastalığın olduğunu bize gösteren maddeler kanda artar ve tanı koyabiliriz. Beslenemeyen veya serum takılmış, protein almayan çocuklarda testler yanlış olarak negatif sonuç verebilir.
Türkiye’de topuk kanı ile taranan hastalıklar:
- Fenilketonüri taraması
- Hipotroidi taraması
- Biyotinidaz enzim eksikliği taraması
- Kistik fibrozis taraması
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
- SMA
Fenilketonüri Hastalığı
Proteinler aminoasitlerden meydana gelir. Fenilalanin bir amino asittir. Bu aminoasiti başka maddelere çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi karaciğerde fonksiyon görmez ve kanda fenilalanin birikir. Biriken fenilalanin kan beyin bariyerini aşıp beyne geçer ve beyin hücrelerini çalışamaz hale getirir. Bebek 4. Ayda başını tutamaz, sonra oturamaz, yürüyemez. Mental ve motor gerilik gelişir. Tedavi edilmezse 2 yaşında IQ 50’ye kadar düşer. Ülkemizde yaklaşık her 3000-4500 doğumda bir gözükmektedir. Topuk kanı ile hastalık beyne zarar vermeden tanı konulursa tedavisi mümkündür. Özel bir diyet tedavisi ile bebek tamamen sağlıklı olabilir. Yenidoğan döneminde tanı konulması ÖNEMLİDİR. Türkiyede her 100 kişiden 4’ü fenilketonüri hastalığı taşıyıcısıdır.
Konjenital Hipotiroidi
3500-4000 doğumda bir görülmektedir. Bebek tiroid hormonlarını yeterli düzeyde yapamaz. Tiroid hormonları bebeğin beyin gelişimi için gereklidir. Yetersiz olursa bebekte zeka geriliği gelişir. Erken tanı ile beyin gelişmesi etkilenmeden tiroid hormonu verilir. Bebek sağlıklı olarak yaşamına devam eder.
Biyotinidaz enzim eksikliği
Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Enerji elde edilmesi ve büyüme için gereklidir. Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından kullanılamaz. Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir. Türkiye’de dünya geneline göre daha fazla görülür (11000 canlı doğumda bir). Tedavisinde bebeğe günlük olarak biotin vitamini verilir.
Kistik Fibrozis
Kistik Fibrozis esas olarak salgı bezlerini bu nedenle de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Sık akciğer enfeksiyonları, ishal, barsakta emilim problemleri gelişir. Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir. Beyaz ırkta sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir. 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde ise yapılan çalışmalarda insidansının 1/3000 olduğu belirtilmektedir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Böbrek üstü bezlerini tutan bir hastalıktır. Böbreküstü bezlerinden kortizol ve/veya tuz ve su tutan hormon olan aldosteronun salgısı yeterli olmaz. Tanı konulursa hormonlar ile tedavi edilebilir.
SMA (Spinal Musküler Atrofi)
Vücuttaki motor sinirleri ve kasları etkileyen bir hastalıktır. Giderek kaslar görevini yapamaz olur. Ülkemizde artık yenidoğanlarda, topuk kanından SMA nın genetik testleri yapılabilmekte ve erken tanı ile tedavi başlanabilmektedir.
Bilgilendirmede aileye söylenmesi gerekenler
• Taranan hastalıkların adı
• Taranan hastalıkların bebek açısından önemi
• Neden kan örneği alınarak taramanın yapıldığı
• Tarama testinin “hastalık kuşkusunu” gösterdiği, “kesin tanı yöntemi olmadığı”
• Tarama sonucunda ek olarak yapılması gerekebilecek işlemler
• Topuk kanı bebek yeterince oral beslenmeden alınmışsa yeni topuk kanı örneği alınması gerektiği
