TOPUK KANINDA HANGİ HASTALIKLARA BAKIYORUZ? YENİDOĞAN BEBEKLERDE KANDA BAKILAN TARAMA TESTLERİ

Yenidoğanlarda Topuk Kanı Taraması Nedir?

Yenidoğan bebeklerde doğum sonrası ilk hafta içerisinde topuktan alınan kan ile gerçekleştirilen tarama testleri, hayati öneme sahip tıbbi prosedürlerdir. Bu testlerle taranan hastalıklar doğuştan mevcuttur ve anne ile babadan kalıtsal olarak bebeğe geçer. Genellikle anne ve baba hasta olmayıp sadece taşıyıcıdır; ancak her iki ebeveynden de taşıyıcı genlerin bebeğe geçmesi durumunda bebek hasta olarak dünyaya gelir.

Taşıyıcı anne ve babadan doğan her bebeğin %25 olasılıkla hasta olma ihtimali bulunmaktadır. Özellikle akraba evliliklerinde iki taşıyıcı kişinin karşılaşma şansı yükseldiği için, doğan bebeğin hasta olma riski de buna paralel olarak artış gösterir.

Topuk Kanı Ne Zaman ve Nasıl Alınır?

Topuk kanı örneği, sürecin doğruluğunu teyit etmek amacıyla iki kez alınmaktadır. Birinci tarama, tercihen bebek doğduktan 48 saat sonra veya bebek daha erken taburcu edilecekse hastaneden ayrılmadan hemen önce yapılır. İkinci tarama testi ise bebeğin ilk kontrolünde, yani yaşamının ilk 10 günü içerisinde mutlaka tamamlanmalıdır.

Tarama testlerinin hastalıkları doğru teşhis edebilmesi için bebeğin iyi besleniyor olması temel şarttır. Bebek yeterli beslendiğinde, hastalık varlığını işaret eden maddeler kanda yükselir ve kesin tanı konulabilir. Beslenemeyen, serum takılan veya protein almayan çocuklarda testler yanıltıcı şekilde negatif sonuç verebilmektedir.

Türkiye’de Topuk Kanı ile Taranan Hastalıklar

Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında aşağıdaki hastalıklar için rutin kontroller yapılmaktadır:

• Fenilketonüri taraması
• Hipotiroidi taraması
• Biyotinidaz enzim eksikliği taraması
• Kistik fibrozis taraması
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• SMA (Spinal Müsküler Atrofi)

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı

Proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin aminoasidini dönüştüren enzim karaciğerde çalışmadığında, kanda fenilalanin birikir. Bu birikim beyin bariyerini aşarak beyin hücrelerine zarar verir. Tedavi edilmeyen bebeklerde 4. ayda başını tutamama, ardından oturamama ve yürüyememe gibi mental ve motor gerilikler görülür. Müdahale edilmezse 2 yaşında IQ seviyesi 50'ye kadar düşebilir. Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalığın taşıyıcısıdır. Erken tanı ve özel diyet tedavisi ile bebek tamamen sağlıklı bir yaşam sürebilir.

Konjenital Hipotiroidi

Yaklaşık 3500-4000 doğumda bir görülen bu hastalıkta, bebek tiroid hormonlarını yeterli düzeyde üretemez. Tiroid hormonları beyin gelişimi için kritik öneme sahiptir; eksikliği durumunda bebekte zeka geriliği gelişir. Erken teşhis sayesinde dışarıdan hormon takviyesi yapılarak beyin gelişimi korunur ve bebek sağlıklı gelişimine devam eder.

Biyotinidaz Enzim Eksikliği

Enerji üretimi ve büyüme için gerekli olan Biyotin (B vitamini), bu eksikliğe sahip bebeklerde vücut tarafından kullanılamaz. Tedavi edilmediği takdirde kas zayıflığı, işitme kaybı, görme problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri ve havale (nöbet) gibi ciddi sorunlara yol açar. Türkiye'de görülme sıklığı dünya ortalamasının üzerindedir (11.000 canlı doğumda bir). Tedavisi günlük biotin vitamini takviyesi ile oldukça kolaydır.

Kistik Fibrozis

Salgı bezlerini, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Sık akciğer enfeksiyonları, ishal ve bağırsak emilim problemleri ile kendini gösterir. Ülkemizde insidansı 1/3000 olarak belirlenmiştir. Erken tanı alan hastalar; uygun diyet, ilaç tedavisi ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun bir yaşam sürebilmektedir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi ve SMA

• Konjenital Adrenal Hiperplazi: Böbrek üstü bezlerini tutan bu hastalıkta, kortizol ve aldosteron hormonlarının salgısı yetersiz kalır. Tanı konulduğunda hormon tedavisi ile kontrol altına alınabilir.
• SMA (Spinal Müsküler Atrofi): Motor sinirleri ve kasları etkileyerek kasların işlevini yitirmesine neden olur. Günümüzde topuk kanından yapılan genetik testler sayesinde erken tanı konulabilmekte ve tedaviye hızla başlanabilmektedir.

Ailelerin Bilmesi Gereken Önemli Noktalar

Tarama süreciyle ilgili ailelerin aşağıdaki hususlarda bilinçli olması gerekmektedir:

1. Taranan hastalıkların isimleri ve bebek sağlığı üzerindeki kritik etkileri öğrenilmelidir.
2. Taramanın neden kan örneği ile yapıldığı kavranmalıdır.
3. Tarama testinin bir "kesin tanı" değil, sadece "hastalık kuşkusunu" gösterdiği bilinmelidir.
4. Test sonucuna göre ek tetkiklerin gerekebileceği unutulmamalıdır.
5. Bebek yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa, testin mutlaka tekrarlanması gerektiği bilinmelidir.