Talasemi

Talasemi

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi  hastalığı ülkemizin önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi tüm dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur.  Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir.

Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri:  kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin  iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA)   alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

Talasemiler Hemoglobin  genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık 80 farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık 200 farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 850 farklı tipte tanımlanmışlardır.

Klinik düzeyde tipleri: Talasemi Major, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak ayrılır. 

Talasemi Majör: Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

Talasemi Minör: Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Taşıyıcılık nesilden nesile aktarılan genetik (ırsi) bir özelliktir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

Talasemi İntermedia: Anne ve babadan geçen genlerden her ikisi de hastalık geni olmasına karşın, hafif seyreden genetik yapı nedeni ile yaşamları ağır talasemili hastalar gibi değildir.

Anormal Hemoglobinler: Moleküler olarak yaklaşık 850 tipte farklı mutasyon tanımlanmasına karşın, klinik olarak en önemli olanlar Hb S, C, D, E ve O-Arap tır.

 

.

 

Bu makale 16 Mart 2019 tarihinde güncellendi. 0 kez okundu.

Yazar

Prof. Dr. Duran Canatan, 1979 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun olmuştur. Görevine Gençlik ve Spor Bakanlığı'nda kurum doktoru olarak başlamıştır. 1980 yılında Ankara Üniversitesi  Antalya Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı'nda asistan olarak başladığı görevini, kurucu olarak gittiği Antalya’da 1984 yılında  Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı olarak tamamlamıştır. Askerlik görevini Foça Üs Komutanlığı'nda ve zorunlu hizmet görevini Elbistan Devlet Hastanesi'nde tamamladıktan sonra, 1990 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı'nda yan dal ihtisasına başlamıştır. 1992 yılında moleküler genetik tekniklerini öğrenmek için, İsviçre Basel Üniversitesi Moleküler Genetik Merkezi'nde 6 ay süreyle çalışmıştır.   1993 yılında  Ankara ...

Etiketler
Akdenizanemisi
Prof. Dr. Duran Canatan
Prof. Dr. Duran Canatan
Antalya - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Facebook Twitter Instagram Youtube