Retinoblastom
- Retinoblastom, çocukluk çağında en sık görülen ve tedavi edilmediğinde hayati risk taşıyan habis bir göz içi tümörüdür.
- Hastalığın en yaygın belirtileri beyaz göz bebeği yansıması ve şaşılık olup, vakaların büyük çoğunluğu 5 yaş altındaki çocuklarda görülmektedir.
- Tedavi süreci yaşamı koruma ve görme yetisini muhafaza etme amacıyla kemoterapi, fokal tedaviler veya cerrahi müdahale gibi multidisipliner yöntemleri kapsar.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Retinoblastom Nedir? Çocukluk Çağı Göz Tümörü Hakkında Genel Bilgiler
Retinoblastom, embriyonal retina hücrelerinden kaynaklanan ve çocukluk çağında en sık karşılaşılan habis göz içi tümörüdür. Çocukluk döneminde görülen tüm kötü huylu tümörlerin yaklaşık %4’ünü oluşturan bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde göz dışına taşarak merkezi sinir sistemine ve diğer organlara yayılım gösterebilir. Bu durum, hayati risk taşıyan ciddi bir tabloya yol açmaktadır.
Günümüzde tıp teknolojisindeki gelişmeler sayesinde, 19. yüzyıl başlarında %100 olan ölüm oranı ciddi şekilde düşmüş ve retinoblastom erken tanı ile tedavi edilebilir hastalıklar grubuna dahil olmuştur. Hastalığın seyri; tümörün tek veya çift taraflı olması, boyutu, yerleşim yeri ve metastaz varlığı gibi kritik faktörlere bağlı olarak değişkenlik gösterir.
Retinoblastomun Sınıflandırılması ve Görülme Sıklığı
Retinoblastom, genetik özelliklerine göre üç farklı şekilde ortaya çıkmaktadır:
- Ailesel retinoblastom
- Sporadik kalıtsal retinoblastom
- Kalıtsal olmayan retinoblastom
İstatistiksel verilere göre bu hastalık yaklaşık 20 bin canlı doğumda bir görülmektedir. Tam bir erken çocukluk çağı tümörü olan retinoblastomda vakaların %80’i 3 yaşın, %95’i ise 5 yaşın altındaki çocuklardan oluşmaktadır. Özellikle 1-3 yaş aralığı en riskli dönemdir; 6 yaşından sonra görülme olasılığı oldukça nadirdir.
En Sık Görülen Belirtiler: Lökokori ve Şaşılık
Retinoblastomun en yaygın iki klinik bulgusu lökokori (beyaz göz bebeği) ve şaşılıktır. Lökokori, göze ışık tutulduğunda normalde alınması gereken kırmızı yansımanın yerine beyaz bir parlamanın görülmesidir. Aileler, özellikle flaşlı fotoğraf çekimlerinde çocuklarının göz bebeğinde kırmızı yansıma yerine beyaz bir renk fark ederlerse vakit kaybetmeden uzmana başvurmalıdır.
Bebeklerde kırmızı pupilla testi, çocuk ve göz doktorları tarafından genişletilmiş göz bebeği üzerinden titizlikle uygulanmalıdır. Özellikle 6 aylıktan küçük çocuklarda tüm bakış yönleri taranarak bu testin yapılması hayati önem taşır.
Tanı Süreci ve Sistemik Muayene
Retinoblastom tanısı konulan veya şüphelenilen çocuklarda, bir çocuk doktoru ve çocuk onkoloğu tarafından kapsamlı bir sistemik muayene yapılmalıdır. Bu muayene; tüberküloz, rubella sendromu ve retinoblastom ile ilişkilendirilen 13q delesyon sendromu gibi durumların ayırt edilmesi açısından kritiktir.
Kullanılan Tanı Araçları
Tanı ve değerlendirme sürecinde aşağıdaki tetkiklerden yararlanılmaktadır:
| Tetkik Türü | Uygulama Alanı |
|---|---|
| Görüntüleme | Orbita USG, Beyin ve Orbita BT veya MRG |
| Laboratuvar | Kan sayımı, kan biyokimyası, BOS incelemesi |
| Diğer Testler | Kemik sintigrafisi, işitme testleri, böbrek fonksiyonları |
Bilgisayarlı Tomografi (BT) tanı aşamasında en önemli araçlardan biriyken, Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) yumuşak doku detaylarını göstermede daha üstündür.
Klinik Süreç ve Yayılım Yolları
Retinoblastom oldukça hızlı ilerleyebilen bir tümördür ve yaklaşık 6-8 ay içinde göz küresinin içini tamamen doldurabilir. Geç tanı konulan vakalarda tümör çevre dokulara ve uzak organlara yayılım gösterir. Tümörün başlıca yayılım yolları şunlardır:
- Optik Sinir: En sık görülen yayılım yoludur; tümör bu hat üzerinden beyine ulaşabilir.
- Koroid-Sklera: Gözün dış katmanlarına doğru yayılım.
- Limbus: Gözün ön bölgesine doğru ilerleme.
Ayırıcı Tanı (Psödoretinoblastom)
Bazı selim (iyi huylu) lezyonlar retinoblastom ile benzerlik gösterdiği için psödoretinoblastom olarak adlandırılır. Özellikle 5 yaş altındaki çocuklarda şu hastalıklar tanıda yanılgıya yol açabilir:
- Coats hastalığı
- Astrositik hamartom
- Optik sinir druzeni
Retinoblastom Tedavi Yöntemleri
Tedavide temel amaç, mümkün olan her koşulda yaşamı korumak, ardından göz küresini ve görme yetisini muhafaza etmektir. Süreç mutlaka multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir. Uygulanan tedavi yöntemleri şunlardır:
- Kemoterapi ve Kemoredüksiyon: Tümör boyutunu küçültmek veya tamamen yok etmek için kullanılır.
- Fokal Tedaviler: Kriyoterapi (dondurma), termoterapi (ısı tedavisi) ve radyoaktif plak uygulamaları.
- Radyoterapi: Dışsal ışın radyoterapisi.
- Cerrahi Müdahale: Diğer yöntemlerin yetersiz kaldığı veya yaşamsal tehdit oluştuğu durumlarda enükleasyon (gözün alınması) veya egzanterasyon (göz ve çevre yapıların tamamen çıkarılması) uygulanır.
