Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Yöntemleri
Tüp bebek uygulamalarında, gerekli görüldüğü durumlarda transfer edilecek embriyonun genetik profiline ulaşmak mümkündür. Bu süreç, laboratuvar ortamında embriyoyu oluşturan kök hücrelerden (blastomer) birinin alınarak detaylı bir genetik incelemeye tabi tutulmasını kapsar. Bu ileri teknoloji yöntemler sayesinde, sağlıklı embriyoların seçimi yapılarak tek gen hastalıkları ve embriyoda doku antijenlerinin tanısı konulabilmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS), embriyolardaki kromozomların yapısal ve sayısal anormalliklerini belirlemek amacıyla uygulanan bir yöntemdir. Bu işlem sırasında genellikle Floresan İnSitu Hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılır. PGS uygulaması, genetik hastalık riskinin öngörüldüğü belirli durumlarda tercih edilmektedir.
PGS Hangi Durumlarda Önerilir?
PGS yöntemi, varlığı kesin olarak bilinmeyen ancak genetik risk taşıdığı düşünülen şu vakalarda gündeme gelebilir:
- İleri anne yaşı faktörü,
- Tekrarlayan düşük öyküsü,
- Üst üste yaşanan tüp bebek başarısızlıkları.
Ancak bu yöntemin bazen yalancı-negatif veya yalancı-pozitif sonuçlar verebilme ihtimali, klinik uygulamalardaki yaygınlığını sınırlandırmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ve Kullanım Alanları
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), varlığı önceden bilinen ve tek genle geçiş gösteren hastalıkların tespiti için uygulanır. Bu yöntemde Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) tekniğinden faydalanılır. PGD, özellikle genetik geçişli hastalık riski taşıyan aileler için kritik bir öneme sahiptir.
| Yöntem | Kullanılan Teknik | Temel Amacı |
|---|---|---|
| PGS | FISH | Kromozomlardaki sayısal ve yapısal anormalliklerin tespiti |
| PGD | PCR | Bilinen tek gen hastalıklarının tanısı |
PGD ile Tanısı Konulabilen Hastalıklar
Türkiye'de ve dünyada PGD yöntemi ile birçok genetik hastalığın önüne geçilmektedir. Başlıca uygulama alanları şunlardır:
- Akdeniz Anemisi (Talassemi): Türkiye'de en yaygın kullanım alanıdır.
- Orak Hücreli Anemi: Genetik geçişli kan hastalıklarının tespitinde etkilidir.
- Frajil X Sendromu: Tek gen hastalıklarının tanısında güvenle kullanılır.
Doku Uyumu (HLA) ve Tedavi Edici Kardeş
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) teknolojisi, sadece sağlıklı bir bebek sahibi olmayı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda hasta olan aile bireyleri için de bir umut ışığıdır. Tek gen hastalığı olan çocuğu bulunan ailelerde, doku (HLA) uyumlu kardeş dünyaya getirilmesi mümkündür.
Bu yöntem sayesinde yeni doğan kardeşten alınacak kemik iliği veya kordon kanı kök hücreleri ile hasta olan diğer kardeşin tedavisi (transplantasyon) gerçekleştirilebilir. Böylece aileler hem sağlıklı bir çocuk sahibi olur hem de mevcut hasta çocuklarının tedavi edilmesini sağlarlar.
