Doğal yollarla veya tüp bebek tedavisinde oluşan embriyolar, genetik olarak problemli olabilirler ve bu durum gebelik oluşmaması veya gebeliğin erken kaybı ile sonuçlanabilir. Preimplantasyon Genetik Tanı tüp bebek tedavisi ile oluşan embriyoların, ana rahmine transfer edilmeden önce genetik yapılarının incelenmesi işlemidir. Yapılan kromozom veya gen seviyesindeki inceleme sonucu normal olarak belirlenen embriyonun transferi ile hem embriyonun tutunma şansı artmakta, sağlıksız gebelik riski düşmektedir.
PGD’nin Faydaları Nelerdir?
Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
Klinik gebelik oranını arttırır.
Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
Çoğul gebelik oranını azaltır.
Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.
PGD Testi Nasıl Yapılıyor ?
Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür.
Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGD testinin hatalı sonuç verme ihtimalinin %2-7 arasında değiştiği bilinmelidir.
Embriyolara 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan bir veya iki adet hücre çıkarılır).
Embriyolara ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
3. günde (8 hücre aşaması) hücreler birbirinden farklı kromozomal yapılarda (mozaisizm) olabilir. Bu durumda yapılan biopsi ile embrionun problemi atlanabilir. Fakat 8 hücre aşamasında birden fazla hücre alınamayacağı için 5. Gün (Blastosist aşaması) biopsi alınması seçeneği doğmuştur. Blastosist aşamasındaki embriodan birden fazla hücre alınabilir (Trofektoderm biopsisi). Böylece mozaisizmin getireceği risk azalır. Embriodan daha güvenli hücre alınmasıda bir başka avantajıdır. Biopsi sonrası embriolar dondurulur ve daha sonra çözülerek sağlıklı bulunan embriolar transfer edilir.
Bazı hastalarda da talasemi, hemofili, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları mevcuttur ve bu nedenle PGD yapılarak bu genleri taşımayan embrioların belirlenip transferi ile mevcut hastalık çocuğa aktarılmamış olur.
PGD embriyonun 3. Ve 5. Gününde yapılabilir.
Klasik PGD yönteminde 3. Günde embrio 6-8 hücreli iken, bir hücre alınarak analiz edilir. En sık problem saptanan 9 kromozomun analizi yapılır. Her hastaya gerekmese de diğer kromozomal problemlerin tespit edilememesi bir dezavantajdır.
“Kapsamlı Kromozom Taraması – (CGH) ise 23 çift kromozomun tamamının incelenmesidir. Embrionun tüm kromozomal durumu %98 doğrulukla tespit edilir.
PGD Kimlere Yapılır?
36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
İyi kalitede embrio transferine rağmen tekrarlayan başarısızlık (2 veya daha fazla)
Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
Eşlerden birinin veya her ikisinin genetiğinde translokasyon, inversiyon vs. bulunması
Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
