NIPT NEDİR
Doğumda en sık görülen üç trizomi durumu olan Down sendromu(trizomi 21), Edwards sendromu(trizomi 18) ve Patau sendromunun(trizomi13) tespiti için tarama yapar.Hamilelik sırasında anne kanının % 3-13’ünü oluşturan ve doğum sonrasında hemen yok olan cenin DNAsı incelenerek Trisomy 21 (Down Sendromu), Trisomy 18 (Edwards Sendromu) veya Trisomy 13 (Patau Sendromu) gibi kromozom bozukluğu riskinin ne kadar yüksek veya düşük olduğunu analiz ediyor.Turner, Klinefelter ve Triple Sendromu gibi cinsiyet kromozomu bozukluklarını da yakalayabiliyor.
Test sonuçları yüksek riskli çıkan hamilelere ceninin Down Sendromlu olup olmadığını saptamak için tanı testi öneriliyor. Tanı testi ise plasenta veya fetüsu çevreleyen sıvıdan hücre toplama işlemi olan ve tıbbi müdahele içeren CVS (Chorionic Villus Sampling) (Koriyonik villus örneklemesi) veya amniyosentez. Ancak hamileliğin daha sonraki aşamalarında yapılabilen her iki müdahaleden kesin sonuç alınsa da (CVS 10-12 hafta, amniyosentez 15-20 hafta arasında) her ikisi de küçük de olsa düşük riski taşıyor (%1’den daha az).
NEDEN NIPT TESTİ?
10. haftadan başlayarak, NIPT testi size bebeğinizin genetik sağlığına ilişkin daha fazla bilgi edinme opsiyonu sunar. Geleneksel tarama testleri ile karşılaştırıldığında NIPTtesti daha yüksek kesinlik ve daha düşük yanlış pozitif oranları sağlar. Bu, %1-2 oranında düşük riski taşıyan amniyosentez ve koryonik villus örnekleme gibi invaziv teşhis yöntemlerine daha az kadının maruz kalacağı anlamına gelir. NIFP non-invazivdir (girişimsel değildir) ve bu sayede anne veya bebek için düşük riski oluşturmaz.
NASIL YAPILIR?
Anne kolundan alınan 7-10 cc kan örneği alınırve cenin dna parçaları analiz edilir.Kolay hızlı güvenli yüksek tett perfotmansı nedeniyle yaygınlaşması ümit vadedicidir.Handikapı ise hali hazırda yüksek maliyettir.
