KROMOZOM ANOMALİLERİ
Kromozom Anomalileri sıklığı
Trisomi 21 (Down Sendromu) 1/ 1000
Trisomi 18 (Edwards Sendromu) 1/ 3000
Trisomi 13 (Patau Sendromu) 1/ 5000
47, XXY (Klinefelter sendromu) 1/ 1000
45, X (Turner Sendromu) 1/ 5000
47, XXX Triple X sendromu) 1/ 1000
DOWN SENDROMU:
21.kromozomun trizomisi
Hipotoni
Mental retardasyon(IQ<50)
Büyük
Simian çizgisi
Epikantus
Konjenital kalp hastalığı
EDWARDS SENDROMU:
18. Kromozomun trizomisi
Düşük doğum ağırlığı
Küçük çene
Belirgin oksiput
Düşük, malforme kulaklar
Karakteristik el şekli
Kısa sternum
Kriptorşidizm
Çeşitli organ anomalileri
Olguların üçte biri ilk ay içinde kaybedilir
PATAU SENDROMU:
13.Kromozomun trizomisi
Yarık dudak-damak
Anormal kulaklar
Postaksial polidaktili
Hipotelorizm
Belirgin topuk
Kriptorşidizm
Konjenital kalp hastalığı
Olguların yarısı ilk üç ayda kaybedilir
Klinefelter Sendromu (47,XXY)
İnfertilite
Hipogonadizm
Düşük testesteron düzeyi
Jinekomasti (%40)
Üst /alt segment oranı normalden küçüktür.
Turner Sendromu (45,X)
Primer amenore
Kısa boy
Geniş göğüs kafesi
Meme uçları arasındaki mesafede artma
Yele boyun
Tırnak hipoplazisi
Dirsek açısında artma
47, XXX (Triple X sendromu)
Klinik olarak normal görünseler de %15-25'inde orta derecede mental retardasyon vardır.
%75'i fertildir
İlerleyen anne yaşı, trizomi 13, 18, 21'de olduğu gibi burada da etkindir.
Otozomal Delesyon Sendromları: Otozomal kromozomlar üzerinde yer alan ve ışık mikroskobunda gözlenebilen delesyonlarla karakterize olan sendromlar.
Cri du chat (5p15.2): 20000-1/50000 sıklıkta görülür
Düşük doğum ağırlığı
Yavaş büyüme
Kedi miyavlaması gibi ağlama
Hipertelorizm
Mental retardasyon
Fasial asimetri
Mikrosefali v.b.
Wolf-Hirschhorn (4p16.3):1/50000 sıklıkta görülür
Ağır MR
Büyük ve düşük yerleşimli kulaklar
Belirgin alın
Hipertelorizm
İris kolobomu
Mikrognati
Mikrodelesyon Sendromları: Bu hastalıklarda delesyona uğrayan bölge 5Mb' dan küçüktür.
Sık görülen mikrodelesyon sendromlarından bazıları
Williams Sendromu (7q11.3
Prader-Willi Sendromu (15q11.2)
Angelman Sendromu (15q11.2)
Di-george Sendromu (22q11.2)
Prader-Willi Sendromu: Paternal orijinli 15q11-13'de mikrodelesyon.
Hipotoni
Beslenme güçlüğü ve daha sonra hiperfaji
Bilişsel bozukluk
Davranış bozukluğu
Hipogonadizm
Kısa boy
GH yetersizliği
Obezite
Angelman's sendromu: Maternal orijinli 15q11-q13'de mikrodelesyon
Gelişme geriliği
Konuşma zorluğu
Hareket bozukluğu
Zamansız gülmeler ve mutlu yüz ifadesi
EG bozuklukları
Frajil-X sendromu: Xq27.3 bölgesindeki FMR1 genindeki CGG tekrar dizisinin uzunluğunun artması nedeniyle meydana gelir. 6-50 arası: Normal, 50-200 arası: Premutasyon, 200 ve üstü : Mutasyon
Görülme sıklığı 1/4000-4/10.000 arasında değişmektedir.
Mental retardasyon
Uzun yüz
Büyük kulaklar
Makroorşidizm
Göz teması kurmama
Bazı olgularda otistik davranışlar
Kromozom Kırık Sendromları(Kromozom bulgusu olan Mendelyen hastalıklar):
Fankoni anemisi
Ataxia telengiectasia
Xeroderma pigmentosum
Bloom Sendromu
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı