Myopati yani kas hastalıkları, kaslarda güçsüzlük, ilerleyici kas erimeleri, ağrı, kramp gibi etkilerle kendini gösteren fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalıklardır. Genellikle genetik geçişli hastalıklar olarak bilinmesine rağmen dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilen kas hastalıkları, kas liflerinin hastalığına bağlı olarak gelişmektedir. Erken genetik tanıların hastalık önlenmesinde önemlidir.
Kas hastalıklarına neden olan bozukluk doğuştan itibaren var olsa bile bazı durumlarda kendini belli etmeyebilmektedir. Bu yüzden bazı durumlarda kas hastalıkları doğuştan görülse bile bazı hastalarda ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilmektedir.
EN SIK GÖRÜLEN KAS HASTALIKLARI ŞUNLARDIR;
Duchenne ve Becker tipleri başta olmak üzere progressif musküler distrofiler
Miyotonik distrofi
Konjenital myopatiler
Metabolik myopatiler
Mitokondriyal kas Hastalıkları
Polimyozit gibi enflamuar kas hastalıkları
Kas hastalıklarında kesin tanı, uzman bir hekimin muayenesi ve ardından yapılan tetkiklerden sonra konulabilmektedir. Hastanın aile hikayesinin bilinmesinin yanında kreatin kinaz gibi kas enzimlerini içeren kan tetkikleri ile kas ve sinirlerin işlevlerini yerine getirip getiremediğini gösteren elektromyografi ölçümlerinin yapılması tanının konulması açısından önemlidir. Bu tetkiklerin yanında genetik tetkikler ve kas biyopsisi yapılması da gerekmektedir. Bugün için kesin tedavisi olmayan hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları önemli yer tutmaktadır.
