Nadir olarak geçen bu genetik enzim eksikliği ile karakterize hastalıkta deride, mide ve barsaklarda ve üst solunum yollarında geçici şişlikler oluşmaktadır. Bu şişlikler mukozolarda ve ses tellerinde aşırı olursa, önemli oranda ölüme yol açmaktadır. Şişlikler kaşıntısız olup, 1-3 gün arasında kaybolur. Genellikle çocuklukta başlamasına karşın, nadiren erişkin dönemde de ortaya çıkabilir. Deride şişlikler gözle görülebilmesine karşın, barsak mukozasındaki şişlikler karın ağrısı, kusma ve ishale neden olabilir.

8 basit soru herediter anjiyoödem tanısı koymada yardımcı olabilir ve 3 veya daha fazla pozitif yanıt tanıyı düşündürüp test yapılması gerekmektedir;

	EVET	HAYIR
1. Açıklanamayan dudak, dil, göz kapağı, genital bölge ve eklem şişlikleri?
2. Kol ve bacaklarda tek taraflı şişlik atakları?
3. Açıklanamayan karın ağrısı?
4. Atakların tekrarlaması?
5. Benzer ataklara ve belirtilere sahip aile bireyi varlığı?
6. Atak başlangıçlarında yorgunluk, karıncalanma, uyuşma ve bulnatı gibi belirtilerin olması?
7. Allerji ilaçlarının (antihistaminler), adrenalin veya kortizon türevlerinin çok az miktarda fayda göstermesi?
8. Ürtiker (Kurdeşen) olmadan şişlikler (Anjiyoödem) oluşması?

Bu bulgulardan 3 tanesi varsa mutlaka bir dermatoloji uzmanına başvurun!!!!!!!

Herediter Anjiyoödem Tipleri:

Tip I: Vücut yeterli miktarda C1-esteraz inhibitörü (C1-INH) üretilememektedir. Hastaların yaklaşık %85 kadarı bu tiptir.

Tip II: Vücut C1-INH üretir, ancak fonksiyonu bozuktur. Yaklaşık hastaların %15 kadarı tip II’ dir.

Tip III: Çok nadir olan bu formda normal C1-INH düzeyi olmasına karşın bağlandığı reseptör bozukluğu bulunmaktadır.

Herediter ve kazanılmış anjiyoödem tanıları için tarama testleri;


	C4 Seviyesi	Antijenik C1-INH	Fonksiyonel C1-INH	C1q Seviyesi	C3 Seviyesi
Tip I	Düşük	Düşük	Düşük	Normal	Normal
Tip II	Düşük	Normal veya yüksek	Düşük	Normal	Normal
Tip III	Normal	Normal	Normal	Normal	Normal
Akkiz C1-INH Eksikliği	Düşük	Düşük	Düşük	Düşük	Normal veya Düşük
ACE-1- (Tansiyon hapı)uyarılmış Anjiyoödem	Normal	Normal	Normal	Normal	Normal
Allerjik veya idyopatik anjiyoödem	Normal	Normal	Normal	Normal	Normal

Herediter anjiyoödem tedavisinde C1-INH konsantresi, danazol ve taze donmuş plazma gibi ajanlar kullanılmaktadır. Özellikle sünnet, doğum, diş çekimi gibi cerrahi girişimler, infeksiyon ve travma gibi streslerden sonra anjiyoödem atakları solunum sıkıntısına yol açarak tanı konmamış hastalarda ölüme yol açabilmektedir. Bu işlemlerde önce verilen C1-INH konsantresi hayat kurtarıcı olabilmektedir. Profilakside kullanılan danazolün ise karaciğer hasarı yaratma, kadınlarda adet düzensizliğine yol açma ve çocuklarda büyüme geriliği yapma gibi yan etkileri bulunmaktadır.