Nadir görülen akciğer anomalileri ve tanısı kısmen daha zor olan kalp anomalileri önemlidir
Fetal hayatta akciğerler fonkdiyon dışıdır.Doğumda ilk nefesle birlikte açılarak görevlerine başlarlar. Ultrasonografide göğüs boşluğu altta keskin sınırla ayrılabilen diaframla sınırlı fıçıya benzer şekilde görülür ve kalp büyük bir yer tutar. Bu görüntünün dışında göğüs boşluğunun aşırı uıfak göründüğü çok nadir anomaliler vardır.Akciğer gelişiminde ciddi sorunların bulunduğu bu anomaliler genelde başka problemlerle birliktedir ve çok nadir görülür .Bunlar arasında Ağır Pulmoner Displazi (Genelde böbreklerin yokluğuyla da birliktedir ve hayatla bağdaşmaz) ve Osteogenesis İmperfekta nın bazı formaları sayılabilir.En sık görülen diğer anomaliler:
Diafragma Hernisi Karın ve göğüs boşluklarını birbirinden ayıran diaframdaki bir defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların kısmen göğüs boşluğuna fıtıklaşması durumudur.Defektin ağırlığı göğüs boşluğuna geçen karın organlarının büyüklüğü belirler. Akciğerlere yapılan mekanik bası sonucu akciğerlerin gelişimine engel olabilir. Doğum sonrası yapılan ameliyatın başarı oranları giderek artmaktadır.
Diafragma hernisinin diğer pek çok doğumsal anomaliyle birlikte olma olasılığı vardır.Sinir sisteminin hemen tüm anomalileri,iskelet sistemine ait problemler genital sistemin ve böbrek mesane anomalilerininhemen hepsiyle birlikte orta çıkabilir.
Herninin saptandığı dönem ve derecesi önemlidir.Çok büyük hernilerde akciğerlerin gelişiminde ciddi sorunlar ortaya çıkacağından ameliyat sonrası dahi yaşama şansı düşüktür.Daha hafif vakalarda ameliyat sonrası sekelsiz yaşam mümkün olabilir. Diafragma hernisinde doğmamış bebeğe ameliyat yapma denemeleri de devam etmektedir (intrauterin cerrahi)
Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon Akciğerlerde normal anotomide bulunmayan kistlerin varlığıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Çoğu kez tanı doğum sonrası koyulur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir.Ağır formlarında göğüs boşluğunda kalbe veya ana toplar damarlara olan bası sonucu kalp yetmezliği ve fetal hidrops (tüm vücutta yaygın şişmeyle giden ağır bir tablo) sonucu bebek ölümü gerçekleşebilir.
Eğer ultrasonografide kistik adenoid malformasyon saptanırsa gelişim seri ultrasonografilerle takip edilir,fetal hidropsun ilk bulguları ortaya çıktığında doğumun gerçekleştirilmeli ve cerrahi tedavi uygulanmalıdır.
Doğumsal Kalp Anomalileri Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir.Her 1000 doğumda 6-7 bebek bu problemle doğar.Fetal kalp değerlendirmesi en zor organlardan biridir .Kalbin karmaşık yapısı hareketli bir organ olması ve bebeğin de anne karnında hareket etmesi kalbin incelenmesini zorlaştıran faktörlerdir .buınun dışında henüz doğmamış bir bebeğin kalbinde mutlaka olması gereken iki özellik doğumdan sonra ortadan kaybolur.
Bunun gerçekleşmemesi de doğumsal bir problem olarak karşımıza çıkar.
Anne karnında akciğerlerin çalışmaması nedeniyle kabaca küçük dolaşım olarak bildiğimiz,kirli kanın sağ kalpten akciğere gelmesi,orada oksijenlenip sol kalbe dönmesi ve buradan da tüm vücuda dağıtılması durumu sözkonusu değildir. Anne karnında kanın büyük bölümü akciğeri pas geçer. Plasentadan gelen oksijenden zengin kalp sağ kulakçığa ulaşır.buradan önemli bir kısmı sağ ve sol kulakçıklar arasında bulunan ‘foramen ovale (oval delik) aracılığı ile sol kulakçığa ve buradan sol karıcığa geçer ve oradan da tüm vücuda dağılır. Foraman ovale doğumdan hemen sonra kapanır,sağ kalp ve sol kalp arasındaki ilişki son bulur. Sağ kulaçıktaki kanın bir bölümü sağ karıncığa ,oradan da akciğere giden ana atardamara ulaşır.Ancak buradan akciğere değil de ‘ductus arteriosus’ aracılığıyla aorta (sol karıncıktan çıkan ana atar damar) a geçer.Akciğerler böylece by-pass edilmiş olur.Doğumdan sonra bebeklerin hemen tamamında ductus arteriosus ta ilk 24 saat içinde kapanır.
Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır.bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez .Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan ( ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.
Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır.Dört odacık görüntüsü kalpte ciddi bir doğumsal problem olup olmadığı konusunda vakaların %92 sinde sağlıklı bilgi verir. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunu gösterir.Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir.
Fetal kalbin daha ileri incelenmesi fetal ekokardiografi ile mümkündür.Fetal ekokardiografi bu konuda özel eğitim almış kişilerce yapılan ileri düzey bir incelemedir.Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması,diabetik anne,daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü,bebek kalp atışlarında aritmi saptanması fetal ekokardiografi yapılmasını gerektirir.
Sıkça görülen anomalileri gözden geçirirsek;
Fallot Tetrolojisi : Birbirinden farklı 4 anomalinin birlikte bulunduğu durumdur. Doğum sonrasında bulguların ağırlığına göre tıbbi ve cerrahi tedavi uygulanabilir.Gebeliğin sonlandırılması için neden değildir.
Büyük Damar Transpozisyonu: Ağır bir anomalidir.İki türü vardır.Tam şeklinde ana atar damar (aort) sağ karıncıktan ,Akciğerlere giden ana damar da sol karıncıktan çıkar. İkinci şeklinde kulakçıklar ve karıncıklar da transpozisyona katılır. Doğumdan sonra hayatta kalış fetal dolaşımın devamına ve bebektekalp yetmezliği olup olmamasına bağlıdır.Cerrahi düzeltme yüksek riskli bir operasyon olmasına karşın yaşam şansı vardır.Bu durum anne karnında saptanabilirse doğumun kalp cerrahisinin de uygulanabileceği bir merkezde yapılması ya da böyle bir merkezle iletişim sağlanarak doğum sonu tedavi için hazırlık yapılmasında fayda vardır.
Hipoplastik Sol Kalp Sendromu : Sol karıncığın çok küçük olması ve bu karıncığa ait iki kapakçığın darlığı ya da hiç gelişmemesi durumu vardır. Genelde anne karnında kalp yetmezliği ile birliktedir. Çok ağır ve prognozu kötü bir hastalıktır kalp nakli ile tedavi edilebilirse de nakledilecek kalbin bulunması ve operasyonun ağırlığı nedeniyle gebeliğin terminasyon önerilebilir.
Bunların dışında kalan doğuştan kalp hastalıklarına doğum öncesi tanı koyabilmek çoğu kez mümkün olmaz.Ancak bunların bir bölümü tedavi gerektirmez .Örneğin küçük VSD (Ventriküler Septal Defekt = Karıncıkların arasındaki duvarda delik) lerin çok büyük bir bölümü zamanla kendiliğinden kapanır.Ya da ilerleyen dönemlerde uygulanacak cerrahi tedaviyle tamamen normal bir hayat mümkün olur.bu nedenle bu tür anomalilerin saptanması çok hayati değildir.
