Geniş Kapsamlı NIPT (Tüm Kromozomların Sayısal ve Yapısal Anormallikler Açısından Değerlendirilmesi)
Hangi Genetik Durumlar Taranır?
Kullanılan test paneline bağlı olarak geniş kapsamlı NIPT ile aşağıdakiler değerlendirilebilir:
🔹 Sayısal Kromozom Anomalileri
-
Trizomi 21 (Down sendromu)
-
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
-
Trizomi 13 (Patau sendromu)
-
Tüm otozomal kromozomlar (1–22)
-
Cinsiyet kromozomu anomalileri (X ve Y)
🔹 Yapısal Kromozom Anomalileri
-
Mikrodelesyon sendromları
-
Mikroduplikasyonlar
-
Belirli büyüklüğün üzerindeki kromozomal parça kayıp veya fazlalıkları
Not: Yapısal anomalilerin saptanabilirliği, değişikliğin büyüklüğüne ve test teknolojisine bağlıdır.
Test Nasıl Yapılır?
-
Anneden alınan basit bir kan örneği ile gerçekleştirilir
-
Anne veya bebek için girişimsel risk içermez
-
Sonuçlar genellikle 10–14 gün içinde raporlanır
Geniş Kapsamlı NIPT’in Avantajları
-
✔ Anne ve bebek için güvenlidir
-
✔ Erken gebelik haftalarında uygulanabilir
-
✔ Sık görülen trizomilere ek olarak daha geniş genetik bilgi sunar
-
✔ Girişimsel test ihtiyacını azaltabilir
-
✔ Kapsamlı gebelik takibine katkı sağlar
Kimler İçin Uygundur?
Geniş kapsamlı NIPT özellikle şu durumlarda tercih edilebilir:
-
İleri anne yaşı
-
Ultrasonografide şüpheli bulgular
-
Önceki gebelikte genetik anomali öyküsü
-
Tüp bebek (IVF) ile elde edilmiş gebelikler
-
Daha detaylı genetik tarama isteyen anne adayları
Önemli Tıbbi ve Etik Bilgilendirme
⚠️ Geniş kapsamlı NIPT bir tarama testidir, tanı koymaz.
-
Yüksek risk (pozitif) sonuçlar kesin tanı anlamına gelmez
-
Kesin tanı için amniyosentez veya CVS gibi girişimsel testler gerekebilir
-
Düşük risk (negatif) sonuçlar tüm genetik hastalıkları dışlamaz
-
Yapısal anomalilerde yanlış pozitif ve yanlış negatif olasılığı daha yüksektir
-
Tespit edilen bazı genetik değişikliklerin klinik anlamı belirsiz olabilir
Sonuçların mutlaka kadın-doğum uzmanı ve/veya genetik danışman tarafından değerlendirilmesi gerekir.
Test Sonuçları Nasıl Raporlanır?
-
Düşük Risk: Taranan kromozomal anomaliler açısından düşük olasılık
-
Yüksek Risk: Ek inceleme ve tanısal test önerisi
-
Yetersiz Sonuç: Fetal DNA oranının düşük olması gibi teknik nedenlerle tekrar test gerekebilir
Sonuç
Geniş kapsamlı NIPT, gebelikte bebeğin kromozomal yapısı hakkında daha ayrıntılı bilgi sağlayan ileri bir tarama yöntemidir. Ancak testin kapsamı ve sınırlılıkları iyi anlaşılmalı, sonuçlar tek başına karar verme aracı olarak değil, gebelik yönetimini destekleyen bir değerlendirme yöntemi olarak kullanılmalıdır.
