Gebelikte uygulanacak genetik tarama testleri
- Gebelikte uygulanan genetik tarama testleri, yüksek riskli grubu belirleyerek gereksiz invaziv işlemlerin önüne geçmeyi amaçlar ancak bu testlerin hiçbiri %100 kesinlik sunmaz.
- Anne yaşı ilerledikçe Down sendromu riski artmakta; ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri farklı doğruluk oranlarıyla bu riskin belirlenmesinde kullanılmaktadır.
- Tarama testlerinde yüksek risk saptanması veya anomali görülmesi durumunda kesin tanı için amniyosentez, koryon villus biyopsisi veya kordosentez gibi invaziv yöntemlere başvurulur.
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Gebelikte Genetik Tarama Testlerinin Amacı ve Önemi
Gebelikte uygulanan genetik tarama testleri, toplumdaki yüksek risk grubunu belirleyerek bu grubun doğum öncesi profesyonel genetik danışmanlık almasını sağlamayı amaçlar. Bu tarama yöntemleri sayesinde, risk taşımayan gebelere gereksiz yere amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv (girişimsel) testlerin yapılmasının önüne geçilir.
Önemli bir nokta olarak, bu testlerin hiçbirinin %100 güvenilirliği yoktur. Negatif veya pozitif belirleyicilik oranları testler arasında farklılık gösterse de tam bir kesinlik sunmazlar. Test sonuçları; anne yaşı, gebeliğin oluşum şekli, annenin kilosu ve diyabetik durumu gibi birçok değişken parametreden doğrudan etkilenmektedir.
Anne Yaşına Göre Down Sendromu Riski
Anne yaşı ilerledikçe bebekte Down sendromu görülme olasılığı istatistiksel olarak artış göstermektedir. Aşağıdaki tabloda yaş gruplarına göre risk oranları belirtilmiştir:
| Anne Yaşı | Down Sendromu Rastlanma Riski |
|---|---|
| 20 Yaşın Altı | 1700 Doğumda Bir |
| 20-25 Yaş Arası | 1350 Doğumda Bir |
| 25-30 Yaş Arası | 1150 Doğumda Bir |
| 30-35 Yaş Arası | 700 Doğumda Bir |
| 35-40 Yaş Arası | 250 Doğumda Bir |
| 40-45 Yaş Arası | 70 Doğumda Bir |
| 45 Yaş Üstü | 16 Doğumda Bir |
Birinci Trimester Tarama Testi (İkili Test)
Gebeliğin 10. hafta 3. günü ile 13. hafta 6. günü arasında uygulanan bu test, Down sendromu belirlemede %84-87 duyarlılığa sahiptir. Testin en verimli sonuç verdiği zaman dilimi genellikle 11. haftadır. İkili test; NT (ense kalınlığı), PAPP-A ve serbest β-HCG değerlerini analiz ederek risk belirler.
İkili Testte Kritik Parametreler
- Ense Kalınlığı (NT): Ölçümün mid-sagittal planda ve bebeğin nötral pozisyonunda yapılması kritiktir. 3 mm üzerindeki ense kalınlığı, Trizomi 21 ile %70 oranında ilişkilidir.
- Biyokimyasal Değerler: Down sendromlu bebeklerde genellikle serbest β-HCG artmış, PAPP-A ise azalmış olarak izlenir.
- Nazal Bone (Burun Kemiği): Down sendromlu bebeklerin %70'inde burun kemiği geç gelişir. Ancak sağlıklı bebeklerin %1.5'inde de bu durum görülebilir.
İkinci Trimester Tarama Testleri: Üçlü ve Dörtlü Test
Üçlü Test, annedeki AFP, HCG ve unkonjuge estradiol değerlerini ölçer. Pozitif sonuçlarda genellikle azalmış AFP, artmış HCG ve düşük estriol seviyeleri gözlemlenir. Testin doğruluk oranı %57-74 arasındadır.
Dörtlü Tarama Testi ise gebeliğin 14. ve 20. haftaları arasında yapılır. Üçlü teste İnhibin A hormonunun eklenmesiyle oluşturulmuştur. Down sendromunda İnhibin A düzeyi daha yüksektir. Dörtlü test, %85 doğruluk oranıyla üçlü teste göre %14 daha duyarlıdır ve amniyosenteze gidiş riskini azaltır.
İnvaziv Tanı Yöntemleri: Amniyosentez ve Diğerleri
Amniyosentez Nedir ve Ne Zaman Yapılır?
Amniyosentez, ultrason eşliğinde bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemidir. Bu sıvıdaki hücreler üzerinden kesin genetik tanı konulabilir. İşlem yaklaşık 300'de 1 oranında düşük riski taşır. Başlıca uygulama nedenleri şunlardır:
- Anne yaşının 35 ve üzerinde olması.
- Tarama testlerinde yüksek risk saptanması.
- Ultrasonografide anomali görülmesi.
- Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS)
Gebeliğin 8-11. haftaları arasında plasentadan (eşten) örnek alınması işlemidir. En büyük avantajı çok erken dönemde sonuç vermesidir. Ancak %1 oranında fetal kayıp riski ve plasental mozaisizm gibi dezavantajları mevcuttur.
Kordosentez (PUBS)
- gebelik haftasından itibaren bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Genellikle amniyosentezden sonuç alınamadığında veya acil fetal kan değerlendirmesi gerektiğinde tercih edilir. Fetal kayıp riski yaklaşık %2-3 civarındadır.
Ultrasonografide Dikkat Edilen Belirteçler (Markerlar)
Genetik risk değerlendirmesinde ultrason bulguları test sonuçlarını revize etmek için kullanılır:
- Majör Anomaliler: Kalp defektleri ve duodenal atrezi.
- Majör Markerlar: Artmış ense kalınlığı, hiperekoik bağırsak, kısa femur/humerus, ekojenik kardiyak odak.
- Minör Markerlar: Kısa/yok nazal kemik, ayakta "sandal gap", kısa 5. parmak.
Anne Kanından Fetal Hücre İzolasyonu
Anne kanında dolaşan az miktardaki fetusa ait hücrelerin izole edilmesi yöntemidir. Bu yöntemle cinsiyet tayini ve tek gen hastalıklarının tanısı mümkündür. Ancak hücre sayısının azlığı ve önceki gebeliklerden kalan hücrelerin (kimerizm) karışma riski nedeniyle henüz çok yaygın bir uygulama değildir.
