Embriyoda genetik test nedir?

Embriyoda Uygulanan Genetik Test Çeşitleri

Modern tüp bebek tedavilerinde, embriyoların sağlıklı bir şekilde rahme tutunmasını sağlamak amacıyla genetik incelemeler hayati önem taşır. Embriyo hücreleri üzerinde temel olarak iki farklı tipte genetik test uygulanabilmektedir. Bunlar; Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) olarak adlandırılır.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) ve Amacı

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A), kromozomal açıdan normal olan çiftlerin embriyolarında kendiliğinden gelişebilecek sayısal kromozom bozukluklarını tespit etmeyi hedefler. Genetik olarak sağlıklı bir euploid embriyo, biri anneden diğeri babadan gelen toplam 23 çift kromozom içermektedir. Bu testin temel amacı, sağlıklı embriyonun transferi ile gebelik kaybı riskini azaltmak ve canlı doğum şansını artırmaktır.

Düşük kaliteli yumurta veya sperm hücreleri, DNA moleküllerinde genetik hatalar barındırabilir. Ayrıca hücre bölünmesi veya döllenme aşamasında yaşanan aksaklıklar, embriyoda aneuploidi adı verilen sayısal kromozom bozukluklarına yol açabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma ihtimali oldukça düşüktür ve gebelik oluşsa dahi düşük riski oldukça yüksektir.

PGT-A Testi Kimlere Uygulanmalıdır?

Kadın yaşı ilerledikçe, yumurta hücrelerinde zamanla DNA hasarları ve genetik hatalar birikmektedir. Bu durum, genetik açıdan anormal embriyo gelişim riskini artırır. İstatistiksel verilere göre 20'li yaşlardaki kadınlarda euploid embriyo oranı %70 civarındayken, 40 yaşında bu oran %25’e kadar gerilemektedir. Bu nedenle, özellikle 35 yaş üstü kadınlar PGT-A için en güçlü adaylardır.

Bunun yanı sıra, tekrarlayan gebelik kaybı (20. haftadan önce yaşanan 3 veya daha fazla kayıp) yaşayan hastalar için de bu test kritik öneme sahiptir. Bu kayıpların büyük çoğunluğu embriyodaki aneuploidi kaynaklıdır. PGT-A uygulaması, bu gruptaki hastaların sağlıklı bir gebeliğe ve canlı doğuma ulaşma süresini anlamlı ölçüde kısaltabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M), ebeveynlerden birinde veya her ikisinde bilinen kalıtımsal bir genetik bozukluk olması durumunda uygulanır. Bu testin amacı, söz konusu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoları belirlemektir. PGT-M genel bir tarama testi değildir; yalnızca ailede mevcut olan spesifik hastalığın genetik izlerini araştırır.

Bu yöntem ayrıca şu özel durumlarda da tercih edilmektedir:

• Kök hücre nakli gereken hasta bir çocuk için Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyo seçimi.
• Gelecekte hastalık riskini artıran genetik bozuklukların tespiti (örneğin meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni).

Genetik Testler Embriyoya Zarar Verir mi?

Embriyo biyopsisi işlemi, embriyonun yaklaşık 100'den fazla hücreye sahip olduğu 5. gün aşamasında, yani blastokist evresinde gerçekleştirilir. Bu evrede fetüsü oluşturacak hücreler ile plasentayı oluşturacak hücreler birbirinden ayrışmıştır. Biyopsi örneği, sadece plasentayı oluşturacak olan trophoektoderm tabakasından alınır. Bu nedenle, deneyimli merkezlerde yapılan biyopsi işlemleri embriyoya herhangi bir zarar vermemektedir.

PGT-A ve PGT-M Testi İçin Uygun Adaylar

Genetik testlerin hangi durumlarda önerildiği aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Özetle, PGT-M testi özellikle ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar veya nadir görülen bazı hastalıklarda tek ebeveynin taşıyıcı olması durumunda hayati bir rol oynamaktadır.