DOWN SENDROMU ANNE KARNINDA TANINABİLİR Mİ?

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insan vücudunda normalde 46 olan kromozom sayısının, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu 47'ye yükselmesiyle karakterize bir durumdur. Bu genetik farklılık, doğan bebekte çeşitli düzeylerde zeka geriliği ile seyredebilir. Ayrıca kalp, mide-bağırsak sistemi, idrar yolları ve sinir sisteminde farklı oranlarda yapısal anormalliklere yol açabilen bir hastalıktır.

Anne Karnında Down Sendromu Tanınabilir mi?

Günümüzde ultrasonografi ve tıp teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde Down sendromunun anne karnında tanısı mümkün hale gelmiştir. Ailesinde Down sendromu öyküsü bulunan veya 35 yaş üstü anne adaylarında risk artış gösterse de, Down sendromlu bebeklerin büyük bir çoğunluğu genç ve genetik risk taşımayan annelerden doğmaktadır. Bu nedenle, hiçbir risk faktörü bulunmasa dahi tüm hamileliklerde tarama testlerinin uygulanması önerilir.

Down Sendromu Kesin Tanı Testleri Nelerdir?

Bebeğinizde Down sendromu varlığını kesin olarak kanıtlamak için bebeğe ait hücrelerin elde edilmesi gerekir. Bu hücreler; amniyon sıvısından, plasentadan veya bebeğin kanından alınabilir. İnvaziv testler olarak adlandırılan bu yöntemler şunlardır:

• CVS (Koryon Villus Örneklemesi): 11-14. haftalar arasında plasentadan doku örneği alınmasıdır.
• Amniyosentez: 16-20. haftalar arasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınmasıdır.
• Kordosentez: 20. haftadan sonra bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir.

Tanı Testlerinin Riskleri ve Karar Süreci

Yukarıda belirtilen invaziv işlemler, düşük de olsa bebeğin kaybedilmesi riskini (%1'den az) taşımaktadır. Bu risk nedeniyle, her anne adayına doğrudan bu testlerin yapılması yerine önce risk analizi yapan tarama testleri uygulanır. Hekimin bilgilendirmesi doğrultusunda, kesin tanı testlerinin yapılıp yapılmayacağına aile karar vermelidir.

Down Sendromu Risk Belirleme (Tarama) Testleri

Non-invaziv testler, anne ve bebek için risk taşımayan, sadece olasılık belirleyen uygulamalardır. Günümüzde sadece anne yaşına bakarak karar vermek (35 yaş sınırı) yeterli görülmemekte; tüm anne adaylarına aşağıdaki tarama yöntemleri önerilmektedir:

11-14. Hafta Taraması (İkili Test)

Bu dönemde yapılan tarama, günümüzdeki en güvenilir yöntemlerden biridir ve şu parametreleri içerir:

• Ense Deri Saydamlığı Ölçümü: Ultrasonda bebeğin ensesindeki sıvı birikiminin incelenmesidir.
• Burun Kemiği Varlığı: Down sendromlu bebeklerde burun kemiği oluşumu gecikebilir.
• PAPP-A ve Free-Beta HCG: Anne kanındaki hormon düzeylerinin ölçümüdür.

3'lü ve 4'lü Tarama Testleri

• 3'lü Tarama Testi: 15-17. haftalarda AFP, HCG ve Estriol değerlerine bakılır. Tespit olasılığı %60 civarındadır.
• 4'lü Tarama Testi: 3'lü teste İnhibin hormonunun eklenmesiyle yapılır ve Down sendromunu %88 oranında tespit edebilir.

Tarama ve Tanı Testleri Arasındaki Farklar

Tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test) kesin sonuç vermez; sadece riskin yüksek olup olmadığını gösterir. Test sonucu riskli çıkan bir bebek tamamen sağlıklı olabileceği gibi, düşük riskli çıkan bir bebekte anormallik görülebilir. Kesin sonuç için CVS veya amniyosentez gereklidir.

İşlem Sonrası Olası Komplikasyonlar

Amniyosentez ve CVS sonrası nadiren de olsa (%1 olasılıkla) düşük veya erken doğum riski bulunmaktadır. Ayrıca laboratuvar ortamında hücrelerin çoğaltılamaması veya enfeksiyon gibi nedenlerle çok düşük bir ihtimalle sonuç alınamayabilir. Bu tür durumlarda genetik araştırmanın tekrarlanması gerekebilir.