Doğuştan rahim ve vajina yokluğu

Hastamız 32 yaşında, hayatında hiç adet görmemiş, dıştan görünüşü ise normal dişi tipinde ve spontan gelişmiş, premenstrüel sendrom yakınmaları olan, sağlıklı, 55 kg, 160 cm bir kadın. Sistemik muayenesi  ve vital bulguları normal. Serum FSH 5.5 mIU/ml, estradiol 68 pg/ml olarak saptanmış. Öz geçmişinde 2 yıl süren bir evliliğin ardından çocuğu olmadığı gerekçesiyle boşanma ve şimdilerde de erkek arkadaşı ile düzenli cinsel ilişki ve orgazm tanımlıyor.

Pelvik muayenesinde dış genital organları normal. Altı cm derinliğinde vajinal boşluğa normal boy spekülüm yarısına kadar girebiliyor. Bimanuel muayenede uterus non-palpabl, adneksal alanlar normal. Ultrasonda uterus yok, overlerde normal foliküler yapılar seçiliyor.

Evlenince adet görmediği için başvurduğu Ankara’daki bir üniversite tıp fakültesi  jinekoloji kliniğinde tanısal laparoskopi uygulanmış (?) ve kendisine uterusunun küçük, overlerinin ise normal olduğu söylenmiş. Periferik karyotipi 46 XX olarak raporlanmış. İki ay süreyle doğum kontrolu hapı kullanması önerilmiş, bununla (hastanın ifadesine göre) adet göreceği ve uterusunun büyüyeceği öngörülmüş. Söylendiğinin aksine kanaması olmamış.

Evliliğinde eşinin isteği ile başvurdukları bir tüp bebek merkezi,  vajinal ultrasonda overlerde foliküllerin olduğunu söyleyerek tedavi protokolü önermiş ancak maddi nedenlerle başlayamamışlar.   

Bana başvurusundan bir hafta önce Ankara’nın en büyük kadın hastanesinin polikliniğinde rutin kontrol olarak Pap Smear alınmış ve raporunda az sayıda normal morfoloji gösteren epitel  hücresi raporlanmış.  

Tanı : Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndromu

Yorum : Tanısı çok kolay konulan bir doğuştan genital organ anomalisi… Diğer ismi Müllerian Agenezi. Klasik olarak ürogenital sinüsten kaynaklanan vajina dış kısmının gelişmesi ve müller kanallarının gelişmemesi sonucu uterusun yokluğu, vajinanın sadece kısa bir güdük olarak sonlanması.. Overlerin embryolojisi tamamen farklı olduğu için overler folikülleriyle birlikte normal gelişmiş, bununla paralel olarak estrojen uyarısıyla ergenlikte memeler başta olmak üzere sekonder seks karakterleri dişi şeklinde oluşmuş. Özetle fenotipi dişi tamamen normal bir genç kız görüntüsü.

Normal dişi fenotipinde adet görmeyen ama siklik premenstrüel değişiklikler tanımlayan bir hastada endometriumda fibrozis oluşturan tüberküloz gibi nadir granülomatöz kronik inflamatuar hastalıklar dışında  olabilecek tek anormallik sadece ve sadece müllerian agenezidir.  Yine nadiren servikal agenezi, transvers vajinal septum gibi  anomaliler de olabilirse de menarşla birlikte siklik karın ağrısı, ardından hematokolpos, hematometra oluşması kaçınılmazdır. Bizim olgumuzda amenore dışında hiçbir ağrı semptomu olmadığına göre bunları baştan ekarte ediyoruz. Tanı için vajinanın kör olarak sonlandığını saptamamız yeter de artar bile.

Tıbbi yanlışlıklar dizisi :

RKHM tanısı neredeyse sadece öykü ile konulabilir ve basit bir vajina muayenesi ile kesinleştirilebilirken boş yere laparoskopi neden gerekli görülmüştür? Üstelik tanı yine de konulamamış, uterusun küçük olduğu söylenerek zaten hormonları normal olan bir kadına dışarıdan doğum kontrol hapı verilerek güya rahimi büyütülmeye ve adet gördürülmeye çalışılmıştır.  Bir üniversite kliniği için yeterince küçültücü bir yaklaşım şekli uygulanmıştır.

Hormonların kan örneğinde ölçülmesi tanıya yardımcı olur mu? Bu olguda FSH ve estradiol değerleri kadının fenotipi ile uyumlu olarak normal çıkmıştır. Zaten başka türlü de olamazdı. Fenotipi meme gelişimi, vücut konturlarıyla tamamen dişi görünen birisinde ne hipogonadotropik ne de hipergonadotropik bir hipogonadizm olmayacağı açıktır.

Müllerian agenezi  yani vajina ve uterus yokluğu, testiküler feminizasyon durumunda da görülürse de onlardaki boy uzunluğu, vücut tüylerindeki eksiklik, meme oluşumlarının bez dokusundan çok yağ dokusu içerikli olması, dikkatli bir hekim için yeterince ayırt edicidir. Eğer serum örneğinde hormon bakılacaksa iki sendromu bir birinden ayırt edici hormon,  testosteron olacktır. Erkek düzeyinde testosteron, testiküler feminizasyon için tipiktir. İyi bir klinik muayene karyotip ölçümünü gereksiz kılacaksa da kesin tanı için en azından akademik düzeyde karyotip bakılması kabul edilebilir. Bu olguda 46XX karyotipi RKHM tanısını kesinleştirmiştir.

Hastalara artık dokunmuyoruz. Onları muayene etmiyoruz. Ultrason yapmayı tercih ediyoruz. Bu yanlıştır. Tüp bebek merkezi vajinal ultrason ile baktığı, hastadan düzgün bir anamnez bile almadığı için neredeyse uterusu olmayan bir kadına tüp bebek yapmaya kalkacaktı. Bu ne kadar hekimlik adına küçültücü bir kötü tıp uygulamasıdır?

Muayene yaptığımız zaman da demek ki muayene yapar gibi yapıyoruz ama gerçekten yapmıyoruz. Pap smear alan hekim vajinanın kör olduğunu anlamadan ve serviksi görmeden örneği nereden aldı acaba? Ya epitel hücrelerini  gören (?) sitoloğa ne demeli?

Olgudan öğrendiklerimiz :

Ben kendi açımdan belki de şimdiye kadar yaptığım vajinoplasti ameliyatlarına çok da gerek olmadığını düşündüm. Pek ala Frank yöntemi ile buji ya da her hangi bir cisimle örneğin penisle vajina boşluğu fonksiyonel hale gelebiliyormuş. Gerek hastamızın eşi gerekse şimdiki dahil diğer partnerleri vajinal ageneziden habersiz olarak suni vajina oluşumuna katkıda bulunmuşlar. Erkek orgazmı için belki de derin penetrasyona gerek olmayabiliyor ve erkekler çok da bu konuda seçici değiller.  

Kadınların orgazmı için klitoral uyarı yeterli gibi görünüyor. Olgumuz orgazm konusunda sorun yaşamadığına göre acaba vajinal orgazm gerçekten yok mudur?

Vajinal lubrikasyon da kusursuz, o halde servikal bezlere ya da vajinal transüdasyona gerek olmaksızın bartolin ve skene bezleri yeterli salgıyı yapabiliyor.

Basit bir tıbbi sorun, kolay tanınan bir genital anormallik üzerinden biraz zihin cimnastiği yapmış olduk. Biraz meraklandınız, biraz düşündünüzse ne mutlu bana..