Doğuştan Böbrek Anormallikleri
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Doğuştan Böbrek Hastalıkları ve Sınıflandırılması
Doğuştan böbrek hastalıkları, çocukluk çağı ve yetişkinlik döneminde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen geniş bir yelpazeyi kapsar. Bu hastalıklar; gelişimsel kusurlar, yapısal bozukluklar ve genetik geçişli kistik yapılar olarak karşımıza çıkar. Klinik pratikte bu anomalileri; böbrek disgenezisi, şekil ve pozisyon anormallikleri, kistik böbrek hastalıkları ve sendromlarla birlikte görülen anomaliler olmak üzere dört ana grupta incelemek mümkündür.
1. Böbrek Disgenezisi: Agenezis, Displazi ve Hipoplazi
Böbrek disgenezisi, böbreğin dokusal gelişimi sırasında ortaya çıkan hataları ifade eder. Bu süreçte organın hiç oluşmaması, hatalı gelişmesi veya normalden küçük kalması gibi durumlar gözlemlenir.
Renal Agenezis ve Potter Sendromu
Renal agenezis, böbreğin tek veya çift taraflı yokluğudur. Bilateral (çift taraflı) renal agenezis, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur ve doğumdan kısa süre sonra akciğer gelişim yetersizliği (pulmoner hipoplazi) nedeniyle ölümle sonuçlanır; bu klinik tabloya Potter Sendromu adı verilir. Prenatal dönemde yapılan ultrasonografide oligohidroamnios (amnion sıvısı azlığı) ve mesanenin görülmemesi bu durumdan şüphelendirmelidir.
Unilateral (tek taraflı) renal agenezis ise genellikle başka bir sağlık sorunu araştırılırken tesadüfen saptanır. Bu durumun diyabetik anne çocuklarında ve siyah ırkta daha sık görüldüğü bilinmektedir. Tek böbrekli bireylerde, mevcut böbrek diğerinin görevini üstlenmek için büyür (kompanzatuar hipertrofi).
Renal Displazi ve Multikistik Böbrek
Renal displazi, böbrek dokusunda kıkırdak gibi normalde bulunmaması gereken ilkel yapıların yer almasıdır. Eğer böbreğin tamamı fonksiyon görmeyen kistlerle kaplıysa buna multikistik displastik böbrek denir. Yenidoğanlarda karın kitlesinin en yaygın nedenlerinden biri olan bu durum, genellikle tek taraflıdır ve kalıtsal değildir. Bu hastaların renin aracılıklı hipertansiyon ve Wilms tümörü riski nedeniyle yıllık takibi hayati önem taşır.
Renal Hipoplazi ve Ask-Upmark Böbreği
Renal hipoplazi, nefron sayısının normalden az olduğu küçük böbrek yapısını tanımlar. Tek taraflı olduğunda hipertansiyon izlemi sırasında saptanırken, çift taraflı hipoplazi kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. Ask-Upmark böbreği (segmental hipoplazi) ise ciddi hipertansiyonla karakterize özel bir formdur ve genellikle 10 yaş civarında belirti verir.
2. Şekil ve Pozisyon Anormallikleri
Böbreklerin gelişim sürecinde pelvisten yukarıya, normal konumlarına çıkamaması veya rotasyonlarını tamamlayamaması sonucu pozisyon hataları oluşur.
- Ektopik Böbrek: Böbreğin pelvik, iliak veya torasik bölgede yerleşmesidir.
- Atnalı Böbrek: Böbreklerin alt kutuplarının orta hatta birleşmesiyle oluşur. Turner Sendromu olan bireylerde görülme sıklığı %7'dir. Bu vakalarda taş hastalığı, hidronefroz ve Wilms tümörü riski artmıştır.
- Çapraz Birleşme (Crossed Fused Ektopi): Bir böbreğin diğer tarafa geçerek diğeriyle birleşmesidir. Genellikle sağ böbreğin alt kutbuyla birleşme görülür. Cerrahi müdahale gerektiren durumlarda değişken kan akımı nedeniyle zorluk yaratabilir.
3. Kistik Böbrek Hastalıkları
Kistik hastalıklar, nefronun farklı segmentlerinden köken alan ve epitel ile döşeli sıvı dolu keseciklerle karakterizedir. Bu hastalıklar genetik geçişlerine göre iki ana gruba ayrılır.
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPKB)
En sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Genellikle yetişkinlikte belirti verse de modern görüntüleme yöntemleriyle anne karnında dahi saptanabilir.
| Özellik | Detaylar |
|---|---|
| Genetik Neden | %85 oranında PKD1 (16. kromozom), %15 oranında PKD2 (4. kromozom) mutasyonu. |
| Tanı Kriteri | 30 yaş altı en az 2 kist, 30-60 yaş arası her böbrekte 2 kist, 60 yaş üstü her böbrekte 4 kist. |
| Klinik Belirtiler | Hipertansiyon, yan ağrısı, hematüri (kanlı idrar) ve böbrek yetmezliği. |
| Ekstrarenal Bulgular | Karaciğer kistleri, beyin anevrizmaları (Berry anevrizması) ve kalp kapak sorunları. |
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPKB)
Nadir görülen bu form, toplayıcı kanallarda genişleme ve karaciğer anomalileri ile seyreder. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu durumda, her gebelikte hastalığın tekrarlama riski %25'tir.
ORPKB Klinik Seyri ve Tanısı:
- Prenatal Bulgular: Ultrasonografide genişlemiş hiperekoik böbrekler ve oligohidroamnios görülür.
- Karaciğer Tutulumu: Hepatik fibrozis ve portal hipertansiyon gelişebilir; bu durum özofagus varis kanamalarına yol açabilir.
- Tanı Yöntemleri: En önemli tanı aracı ultrasonografidir (US). Ayrıca BT, MR ve kolanjiografi kullanılabilir.
- Tedavi ve İzlem: Yenidoğan döneminde solunum desteği ve periton diyalizi gerekebilir. Böbrek transplantasyonu sonuçları yüz güldürücüdür, ancak immünsupresyon nedeniyle safra yolu enfeksiyonlarına karşı dikkatli olunmalıdır.
