ÇOCUKLARDA PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Periyodik Ateş Sendromları (PAS) Nedir?
Periyodik Ateş Sendromları (PAS); tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği, farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize olan bir hastalık grubudur. Bu tablolarda klinik olarak tipik bir enfeksiyon hastalığı gösterilememesine rağmen, laboratuvar tetkiklerinde akut faz reaktanlarının artışı net bir şekilde gözlemlenir.
Birçok vakada semptomlar; tonsillit, farenjit, otit, sinüzit veya üriner sistem enfeksiyonları gibi tekrarlayan enfeksiyonlarla karıştırılabilir. Özellikle okul ve kreş dönemindeki çocuklarda, yıl içerisindeki ateşlenme epizotlarının 10-12 kez tekrarlaması bu sendromlar açısından dikkat çekicidir.
PAS Kapsamında Yer Alan Hastalık Grupları
Periyodik ateş sendromları geniş bir yelpazeye yayılmaktadır. Bu grup içerisinde yer alan temel hastalıklar şunlardır:
- PFAPA Sendromu (Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati)
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Mevolenat Kinaz Eksikliği (Hiper IgD Sendromu)
- Siklik Nötropeni
- TRAPS (Tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile ilişkili periyodik sendrom)
- Kriyoprinopatiler ve Ailesel Soğuk Otoinflamatuvar Sendrom
- Sistemik Form Juvenil İdiyopatik Artrit
- Crohn Hastalığı
Bu listedekilerin yanı sıra, henüz tam olarak tanımlanmamış ve farklı klinik tablolarla seyreden birçok hastalık da bu grubun bir parçası olabilir.
Klinik Bulgular ve Tanısal Yaklaşım
PAS vakalarının büyük bir çoğunluğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Bu durum temel olarak bir çocukluk çağı hastalığıdır. Ancak birçok hasta, çocuklukta başlayan şikayetlerine rağmen uzun yıllar kesin tanı alamadığı için ancak erişkin yaşta doğru tanıya ulaşabilmektedir.
Tanısal klinik yaklaşımda şu parametreler titizlikle araştırılmalıdır:
- Ateşin düzeyi ve süresi
- Ateşin tekrarlama aralıkları
- Ateşe eşlik eden klinik bulgular
- Detaylı aile öyküsü
- Eşlik eden diğer hastalık durumları
Periyodik Ateş Sendromlarının Genetik Yapısı
Herediter (kalıtsal) tekrarlayan ateş sendromları, belirli gen mutasyonları ile ilişkilidir. Hastalıkların kalıtım modelleri ve sorumlu genleri aşağıdaki tabloda sunulmuştur:
| Hastalık Adı | Kalıtım Biçimi | Sorumlu Gen |
|---|---|---|
| Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) | Otozomal Resesif | MEFV |
| Hiper IgD Sendromu | Otozomal Resesif | MVK |
| Siklik Nötropeni | Otozomal Dominant | ELA |
| TRAPS | Otozomal Dominant | TNFRSF1A |
| Kriyoprinopatiler | Otozomal Dominant | CIAS1 |
| Blau Sendromu (Granülomatöz) | Otozomal Dominant | NOD2 |
| PAPA Sendromu (Pyojenik) | Otozomal Dominant | PSTPIP1 |
Laboratuvar İncelemeleri ve Gerekli Testler
Doğru teşhis için kapsamlı bir laboratuvar değerlendirmesi şarttır. Bu süreçte hastadan şu testlerin istenmesi gerekmektedir:
- Tam kan sayımı, sedimantasyon ve CRP
- Fibrinojen, ferritin ve Serum Amiloid A
- LDH ve immünoglobulin düzeyleri (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE)
- Kompleman seviyeleri (C3, C4, CH50)
- ANA ve RF testleri
- Şüphelenilen durumlarda tüm genetik testler
Ayırıcı Tanıda Kritik Belirtiler
Ayırıcı tanı aşamasında, ateşli dönemlerde görülen spesifik bulgular yol göstericidir. Örneğin, ateşle birlikte karın ağrısı ve eklem sorunları FMF hastalığını; splenomegali ve yüksek IgD düzeyi Mevolenat Kinaz Eksikliğini; göz kapaklarında şişlik ve yüzde ödem ise TRAPS sendromunu akla getirmelidir.
Eğer PFAPA sendromu şüphesi varsa, tek doz prednizolon tedavisine verilen ateş yanıtı değerlendirilir. Bu tedaviye yanıt alınamaması durumunda diğer sendromlar incelenmelidir. Siklik nötropeni vakalarında ise ateşli atak dönemlerinde nötropeni (nötrofil sayısında düşüş) görülmesi tipik bir ayırıcı özelliktir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı
