Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) Nedir?
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA); tekrarlayan yüksek ateş ile karın, eklem ve göğüs ağrısı ataklarıyla karakterize, genetik geçişli bir inflamatuar hastalıktır. Özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar gibi Akdeniz kökenli topluluklarda sıkça rastlanan bu rahatsızlık, ülkemizin her bölgesinde görülmekle birlikte Orta Anadolu’da daha yüksek bir prevalansa sahiptir.
Hastalığın temelinde, 16. kromozomun kısa kolunda yer alan MEFV geni bulunmaktadır. Bu gen, vücuttaki iltihabi reaksiyonları baskılamakla görevli olan pyrin (marenostrin) adlı proteini kodlar. AAA hastalarında bu genin işlevini yerine getirememesi sonucunda; karın organları, akciğer, testis zarları, eklemler ve deride sınırlı bölgelerde periyodik iltihaplanmalar meydana gelir.
AAA Belirtileri ve Klinik Bulgular
Ailesel Akdeniz Ateşi genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde ilk belirtilerini verir. Hastalık, şikayetlerin aniden ortaya çıktığı ve bir süre sonra kendiliğinden gerilediği ataklar halinde seyreder. Tipik bir atak genellikle 12 saat ile 3 gün arasında sürer.
Hastalığın en yaygın klinik bulguları şunlardır:
- Tekrarlayan yüksek ateş,
- Şiddetli karın ağrısı,
- Göğüs ve eklem ağrıları,
- Daha nadir olarak testis ve baldır ağrısı,
- Ayak veya bacak derisi üzerinde oluşan belirgin kızarıklıklar.
Tanı Süreci ve Laboratuvar Testleri
AAA tanısı esas olarak klinik bulgular ve hastanın uzun süreli takibiyle konulur. Hastalığın teşhisi için hastaların hem atak döneminde hem de ataklar arasındaki sağlıklı süreçte gözlemlenmesi kritik öneme sahiptir. Günümüzde AAA için geliştirilmiş çeşitli tanı kriterleri bulunsa da, hastalığı tek başına kesin olarak kanıtlayan bir laboratuvar testi mevcut değildir.
Atak döneminde sıkça rastlanan laboratuvar bulguları:
| Parametre | Atak Sırasındaki Durumu |
|---|---|
| Lökosit Sayısı | Artış (Lökositoz) |
| Eritrosit Sedimantasyon Hızı | Belirgin Artış |
| CRP (C-Reaktif Protein) | Yüksek |
| Serum Amiloid A | Yüksek |
| Fibrinojen | Yüksek |
Kesin tanı için MEFV geninde her iki alelde de mutasyonun saptanması beklenir. Ancak klinik olarak güçlü AAA şüphesi olan hastalarda, genetik testler negatif çıksa dahi kolşisin tedavisine verilen yanıt tanı koydurucu bir kriter olarak değerlendirilebilir. Unutulmamalıdır ki; genetik testi pozitif olan her birey AAA hastası olmayacağı gibi, her AAA hastasında da bilinen mutasyonlar saptanmayabilir.
Tedavi Yöntemleri ve Amiloidoz Riski
AAA tedavisinin temel amacı, atakları kontrol altına almak ve en ciddi komplikasyon olan amiloidoz gelişimini engellemektir. 1972 yılından bu yana kullanılan kolşisin, tedavinin altın standardıdır. Hastalık kronik bir süreç olduğu için bu tedavinin ömür boyu kesintisiz sürdürülmesi hayati önem taşır.
Kolşisin tedavisinin başarı oranları:
- %65 oranında: Şikayetlerin tamamen düzelmesi sağlanır.
- %30 oranında: Atakların şiddeti ve sıklığı belirgin şekilde azalır.
- %5 oranında: İlaç tedavisine direnç gözlemlenir.
Tedaviye uyumun düşük olduğu vakalarda, organ yetmezliğine yol açabilen ve suda erimeyen bir protein birikimi olan amiloidoz riski artar. Kolşisine direnç gösteren hastalarda ise IL-1 reseptör antagonistleri ile başarılı sonuçlar elde edilmektedir.
Kaynakça:
- Turkish FMF Study group, Medicine 84 (1): 1-11, 2005.
- Yigit S, et al. J Rheumatol. 2008; 35(1):106-13.
- Soylemezoglu O, et al. Clin Exp Rheumatol. 2015; 92(1):285-9.
- Akpolat T, et al. Gene. 2012; 492(1):285-9.
