ANNE VE ANNE ADAYLARI DİKKAT! GEBELİKTE TARAMA TESTLERİNDE YENİ GELİŞMELER VAR.

Prenatal Rutin Tarama Testleri ve Risk Değerlendirmesi

Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin tarama testlerinde, bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riskiyle karşılaşılması durumunda paniğe kapılmamak gerekir. Bu test sonuçları birer tanı değil, olasılık göstergesidir ve sonuçların mutlaka uzman bir hekim tarafından doğrulanması şarttır. Gebelik süreci boyunca hem annenin hem de fetüsün sağlığını korumak adına bir dizi tetkik titizlikle yürütülmektedir.

Dünya genelinde ve ülkemizde, gebeliğin seyri sırasında rutin olarak şeker, kandaki biyokimyasal düzeyler, böbrek ve karaciğer fonksiyonları kontrol edilmektedir. Bunun yanı sıra hekimler; ultrason aracılığıyla fetüsün pozisyonunu, gelişim standartlarını ve organlardaki olası malformasyonları (şekil bozukluklarını) yakından takip ederler. Bu süreçte en çok dikkat çeken ve merak edilen konu ise rutin tarama testleridir.

İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri Nedir?

Bebekteki malformasyon bozukluklarını tespit etmek amacıyla uygulanan ikili, üçlü ve dörtlü testler, 11. haftadan 21. haftaya kadar olan süreçte belirli periyotlarla gerçekleştirilen prenatal tarama testleridir. Bu testlerin temel amacı, fetüste oluşabilecek yapısal ve genetik sorunları erkenden fark edebilmektir.

Bu tarama testleri ile özellikle şu durumların tespiti hedeflenir:

• Nöral Tüp Defektleri: Beyin, omurilik ve omurgada (vertebra) oluşabilecek açıklıklar veya kapanma sorunları.
• Kalıtımsal Bozukluklar: Down Sendromu (Trisomy 21) gibi kromozomal anomalilerin olasılık analizi.

İnvaziv Yöntemler ve Amniyosentez Riskleri

Tarama testlerinde saptanan olasılıkların kesinliği, yakın zamana kadar sadece invaziv yöntemler (girişimsel yöntemler) ile teyit edilebiliyordu. Bu yöntemde, bir iğne yardımıyla anne karnından amniyotik sıvıya ulaşılarak örnek alınır ve dökülen hücreler patolojik olarak incelenir.

Ancak invaziv yöntemlerin bazı riskleri bulunmaktadır:

• Fetüse yönelik travma ve enfeksiyon riski.
• Amniyotik zarın yırtılması ve sıvı kaybı.
• Düşükle sonuçlanabilecek fetüs kaybı olasılığı.

Uzman ellerde bu riskler minimuma inse de, tıp dünyasındaki yeni gelişmeler bu travmatik yönteme olan ihtiyacı azaltmıştır.

Yeni Nesil Tarama: NİPT Testi (Non-İnvaziv Prenatal Test)

Çinli bir araştırmacının ödüllü buluşu sayesinde, artık anne karnına iğne ile girmeden de yüksek doğrulukla sonuç almak mümkündür. NİPT (Non-İnvaziv Prenatal Tarama Testi), anne kanında dolaşan fetal DNA'yı inceleyerek kromozomal anormallikleri tespit eder. Bu yöntem, anne kanındaki fetal ve maternal DNA'yı birbirinden ayırt etme esasına dayanır.

NİPT Testi Hakkında Bilinmesi Gerekenler:

• Uygulama Zamanı: Gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir.
• Güvenilirlik: Belirli anöploidi durumları için kesinliği %99 olarak bildirilmektedir.
• Hata Payı: Yalancı pozitiflik oranı sadece %0.35 civarındadır.
• Avantajı: Travmatik bir işlem olmadığı için düşük riski taşımaz.

NİPT Testinin Tespit Edebileceği Durumlar

Test Sonuçları Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

İkili veya üçlü tarama testleri pozitif (şüpheli) çıkan anne adayları için NİPT testi, gereksiz müdahaleleri önleyen kritik bir basamaktır. Bu modern yöntem, ülkemizde amniyosentez gibi travmatik usullerin uygulanma oranını %80 oranında azaltmıştır.

Eğer NİPT testi sonucu da pozitif gelirse, tanıyı kesinleştirmek için invaziv yöntemler (amniyosentez vb.) önerilmektedir. Ayrıca bazı özel durumlarda, baba adaylarından da yanaktan süprüntü materyali alınarak inceleme yapılabilmektedir. Unutulmamalıdır ki; tarama testlerindeki risk bulgusu kesin bir hastalık tanısı değildir, sadece ileri inceleme gerektiren bir durumdur.