Konjenital yani doğumsal Hipotiroidi, tiroid hormonunun yetersiz ya da hiç salgılamaması halinde ortaya çıkan somatik ve psikomotor gelişimde gerilikle sonuçlanan bir hormonal bozukluktur. Bu hastalığın önemi, toplumda sık rastlanması ve önlenebilir zeka geriliğinin en sık görülen nedeni olmasıdır. Tiroid hormonu, beyin gelişimi ve fonksiyonu için oldukça önemli bir hormon olup sinir hücrelerinin oluşumu ve sinirlerde iletim gibi önemli fonksiyonları vardır.
Konjenital Hipotiroidinin prevalansı yani görülme sıklığı 1/3000 -1/4000 arasındadır. Ülkemizde yapılan bir çalışmada bu oran 1/2736 olarak bulunmuştur.
Genel olarak bakıldığında bu hastalığın en önemli sebebinin iyot eksikliği olduğunu görmekteyiz. Özellikle sularında iyot düzeyi düşük olan yörelerde bu hastalığın görülmesi çok daha sıktır. Yeterli iyot replasmanı ile bu durum düzeltilebilir. İyot eksikliği olmayan bölgelerde ise bu hastalığın en önemli nedenleri arasında tiroid bezinin doğumsal olarak olmaması veya bezin olması gereken yerde olmaması sayılabilir. Ayrıca tiroid bezi içindeki hormonal oluşum düzeyindeki bozukluklar da konjenital hipotiroidinin sebebidir.
Normalde ağız yoluyla alınan iyot tiroid bezi tarafından tutulduktan sonra bir takım enzimatik reaksiyonlardan geçerek T3 ve T4 denen iki tiroid hormonlarına dönüşür. Bu dönüşümde etkili en önemli hormon beyinde hipofiz denen keseden salgılanan TSH hormonudur. T3, T4 ve TSH bir denge halinde çalışır. İyot eksikliği veya herhangi bir başka nedenden dolayı T3 ve T4 yeterli miktarda oluşamaz ise TSH salınımı artarak bu durum düzeltilmeye çalışılır.
Tiroid Hormonu; hamilelik döneminde hayatta büyümeden primer sorumlu olmamasına karşın doğumdan sonra büyümeden primer sorumludur. Beyin ve iskelet sisteminin gelişiminde etkilidir. Vücut ısısının düzenlenmesinde ve sıvı-iyon transportunda rol oynar. Ayrıca aminoasit ve lipid metabolizmasında da etkilidir.
Yenidoğanda hipotiroidi düşünülmesi gereken durumlar şunlardır:
l Doğum ağırlığı 4000gr'ın üstünde ise
l Gebelik süresi 42 haftadan fazla sürmüş ise
l Zamanında doğan bir bebekte akciğer sorunu çıkmışsa
l Vücut ısısının düşük olması
l Geniş ön ve arka bıngıldak
l Büyük dil, beslenme güçlüğü
l Kabızlık
l Uzamış sarılık
l Göbek fıtığı
l Büyük tiroid bezi
Ancak bu bulgular çoğu zaman ilk aylarda gözlenmez. Çocuk büyüdükçe bu bulgular belirgin hale gelir ama o zaman da çok geç kalınmış olur. Dolayısıyla özellikle yenidoğan döneminde uzamış sarılığı olanlar ile kabızlık şikayeti çekenler hipotiroidi açısından hemen incelenmelidir.
Son yıllarda ülkemizde hipotiroidi tarama programı başlatılmış olup artık şikayeti olsun olmasın her yeni doğan bebekten topuk kanı alınmakta ve gerekirse hemen tedavi başlatılmaktadır. Tedavi ile hormon düzeyleri düzeltilerek çocukların zeka geriliğine maruz kalmaları önlenebilmektedir. Tabiki özellikle ülkemiz için en önemli sorun suların iyotlanması ve normal iyot düzeylerinde olmasının sağlanmasıdır. Böylelikle konjenital hipotiroidinin en önemli sebeplerinden olan iyot eksikliği söz konusu olmayacak ve bu hastalığın görülme sıklığı çok azalacaktır.
