Translocation rob(13;14)
Merhaba, Ben 2 kez gebelik geçirdim, ilki boş gebelik idi ve genetik araştırma yapılmadı, fakat ikincisinde rob(13;14) ve trizomi 16 görüldü. Eşimin karyotipi normal olup, benim ise rob (13;14) olduğu görüldü (zun kollarda transokasyon var), Kadın doğum doktorum tüp bebek tedavisinden önce bir genetik uzmanını görmesini istedi, Nitekim trizomi 16 nın tesadüfi olabileceği, rob (13;14) ün ise bebekte görülme şansının baba taıyıcı olmadığı için %50 olabileceğini, olsa ble sadece benim gibi taşıyıcı olabileceğini ve normal bir bebek olacağnı söyledi. Bir genetik uzmanı olarak siz daha ileri tetkik ve testler apılmasını önerirmisiniz, Ayrıca 3. kez normal yolla denemekmi, yoksa zaman kaybetmeden tüp bebek yoluna gitmekmi mantıklı olur 37 yaşında bir bayan için, Normal yol ile bir kez daha deneme durumunda canlı doğum olup, sadece taşıyıcı olmanın ötesinde genetik anomali (sakat vs.) bebek doğma olasılığı varmıdır. Şimdiden teşekkürler
Selamlar, öncelikle geçmiş olsun. Bahsettiğiniz sonuçlara göre siz "Robertson tipi" translokasyon taşıyıcısısınız. Bu sizin yaşamınızın ilk anlarından bu yana sahip olduğunuz ve bundan sonra da değiştirilmesi mümkün olmayan bir değişikliktir. Bu değişikliğin sizin sağlık durumunuza olumsuz bir etkisi olmayacaktır fakat her gebelik denemenizde, bebeğinize aktardığınız kromozomlara bağlı olarak, kromozomal olarak normal ya da dengeli (sağlıklı), kromozom anomalili (doğuştan ciddi özürleri bulunan) ya da yaşamla bağdaşmayıp düşükle sonuçlanan bir gebelikle karşılaşma olasılığınız vardır. Biz bu durumdaki hastalarımıza "Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT" önermekteyiz. Bu yöntemde tüp bebek teknikleri yardımıyla laboratuvarda oluşturulan embryolora ayrıca genetik testler yapılıp, ilgili genetik hastalık açısından sağlıklı embryoların saptanması ve bunların transfer edilmesiyle, (en azından o hastalık açısından) sağlıklı olacağı bilinen bir gebeliğin başlaması hedeflenmektedir. PGT' ye ulaşma imkanı olmayan ya da PGT yapılmadan gebe kalmış olan hastalarımıza mutlaka "Prenatal Sitogenetik Tanı (Amniosentez/Koryon Villus Örneklemesi ya da Kordosentez)" uygulanması gerekmektedir. PGT ya da Prenatal tanı olmadan bir gebelik sürdürülmesi muhtemel bir kromozom anomalili/doğuştan özürlü çocuk sahibi olunması açısından ciddi bir risk getirmektedir. Saygılarımla.
