bs
Soru Sahibi
17 Eylül 2015 11:58

nörofibromatozis 1

ğluma nf testi yaptırdık ve sonuçta Nf 1 geninde p.R1769x:c 5305c>1 heterozigot mutasyon (novel nonsenge mutasyon saptanmıştır.yazıyor ailemizde kimsede bu hastalık yok.oğlum 2008 doğumlu bu sene 2.sınıfa geçti çok şükür bir sorunumuz yok sadece lekeleri var oda rahatsız edici değil.umarım bununla böyle kalır ilerlemez diye dua ediyoruz.Sorum şuki 2.çocuk istiyoruz daha doğrusu kalbim istiyor ama mantığım oğlumun durumundan dolayı engel oluyor kendimede test yaptırdım bende çıkmadı.eşim yaptırmadı ama sanmıyorum anne ve babasında da leke yok.bende bir tane doğum lekesi vardı acaba bendemi var diyerek yaptırdım.ne yapacağımı bilemiyorum bana bilgi verebilirseniz ççokkk memnun olurum iyi çalışmalar dilerim. izmir

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

Raporunuzla birlikte bölümümüze (Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi) başvurursanız sorularınıza rahatlıkla cevap verebiliriz. ilgili hastalıkla ilgili moleküler genetik testler konusunda da yardımcı olabiliriz.

17 Eylül 2015 15:22
Doç. Dr. Berk Özyılmaz
Doç. Dr. Berk Özyılmaz Tıbbi Genetik

Yazar toplam 7 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
TEK GEN HASTALIĞI Doç. Dr. Berk Özyılmaz
NOONAN SENDROMU Doç. Dr. Berk Özyılmaz
Preeklampsi Doç. Dr. Berk Özyılmaz
nörofibromatozis 1 Doç. Dr. Berk Özyılmaz
İlgi merak Doç. Dr. Berk Özyılmaz
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube