ğluma nf testi yaptırdık ve sonuçta Nf 1 geninde p.R1769x:c 5305c>1 heterozigot mutasyon (novel nonsenge mutasyon saptanmıştır.yazıyor ailemizde kimsede bu hastalık yok.oğlum 2008 doğumlu bu sene 2.sınıfa geçti çok şükür bir sorunumuz yok sadece lekeleri var oda rahatsız edici değil.umarım bununla böyle kalır ilerlemez diye dua ediyoruz.Sorum şuki 2.çocuk istiyoruz daha doğrusu kalbim istiyor ama mantığım oğlumun durumundan dolayı engel oluyor kendimede test yaptırdım bende çıkmadı.eşim yaptırmadı ama sanmıyorum anne ve babasında da leke yok.bende bir tane doğum lekesi vardı acaba bendemi var diyerek yaptırdım.ne yapacağımı bilemiyorum bana bilgi verebilirseniz ççokkk memnun olurum iyi çalışmalar dilerim. izmir
Raporunuzla birlikte bölümümüze (Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi) başvurursanız sorularınıza rahatlıkla cevap verebiliriz. ilgili hastalıkla ilgili moleküler genetik testler konusunda da yardımcı olabiliriz.