TEK GEN HASTALIĞI
mrb hocam. kızım 1 yaşında vefat etti hastalık nedeni ise PRIMER SİSTEMİK KARNITIN EKSİKLİĞİ denildi. aradan sekiz ay geçti bu süreç zarfında eşimle beraber genetik test yaptık sonuçlarda ikimizinde SLC22A5 gen bozukluğu ve mutasyon olarak taşıyıcı olduğumuz çıktı. birinci derece akraba evliyiz. bi çocuk daha düşünüyoruz bu çocuğumuzda aynı öyle olurmu ne yapmalıyız lütfen fikirlerinizi bekliyorum. teşekkürler
Geçmiş olsun, yaşadığınız olumsuzluğa rağmen kızınızın hastalığının saptanmış olması ve sizlerde de bunun gösterilmiş olması bir şans olarak değerlendirilebilir. Tek gen hastalıkları sizin de bahsettiğiniz gibi akrabalıkla sıklığı artan hastalıklardır. Sizin ve eşinizin taşıyıcılığını her gebelikte %25 ihtimalle hasta, %75 ihtimalle sağlıklı (%50 taşıyıcı+%25 tamamen normal) çocuk sahibi olmanıza neden olacaktır. Bunun için izleyebileceğiniz iki yol var. Ya preimplantasyon genetik tanı ile (tüp bebek+genetik test yöntemleriyle sağlıklı seçilmiş embryoların anne rahmine yerleştirilmesiyle sağlıklı bir çocuk sahibi olacağınızı bilecereksiniz) ya da prenatal tanı ile (gebelik olduktan sonra anne karnından alınan örneklerle bebeğe test yapılmasıyla durumu öğreneceksiniz) bu hastalıkla tekrar karşılaşma riskinizi azaltabilirsiniz. Bu yaklaşımlar için gebelik planlandığında bir genetik hastalıklar tanı merkezine başvurumanızı öneririm.
